AtlasGen
PLXND1
plexin D1
- HGNC 9107↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000004399↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 23129↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q22.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 129 555 214–129 606 676 (GRCh38)
- Exoner
- 36 exoner på 51,5 kb
- Protein
- 1 925 aminosyror
- Även känd som
- KIAA0620
- MANE Select-transkript
- ENST00000324093.9NM_015103.3
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/plxnd1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs PLXND1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Hypogonadotropt hypogonadism
- Mobius syndromAutosomalt dominant
Moebius syndrom är en mycket sällsynt medfödd kraniell dysinnervationssjukdom som kännetecknas av fullständig eller ofullständig ansiktsförlamning i kombination med bilateral pares av abducensnerven, vilket leder till nedsatt ögonabduktion. Syndromet omfattar även andra medfödda missbildningar.
- 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är PLXND1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,9 kb av genens 51,5 kb, och 5 778 av dessa baser kodar för proteinet.
Gener kopplade till samma tillstånd
Egenskaper kopplade till PLXND1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PLXND1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Truncus arteriosus
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormal heart valve physiology
- Abnormality of the heart
- Elevated heart rate
- Anomalous origin of one pulmonary artery from ascending aorta
- Aortic regurgitation
- Enlarged heart
Visa ytterligare 26 egenskaper
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Right aortic arch
- Right ventricular hypertrophy
- Underdeveloped left heart
- Aberrant right subclavian artery
- Abnormal coronary artery morphology
- Abnormal superior vena cava morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortopulmonary collateral arteries
- Double outlet right ventricle
- Interrupted aortic arch
- Left axis deviation
- Mitral atresia
- Narrowing of lung artery
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Persistent left superior vena cava
- Pulmonary artery atresia
- Single coronary artery origin
- Single ventricle of indeterminate morphology
- Small thymus
- Tetralogy of Fallot
- Transposition of the great arteries
- Unbalanced atrioventricular canal defect
- Anomalous origin of the left common carotid artery from the brachiocephalic artery
- Underdeveloped lung artery
Abnormality of limbs
- Aplasia of the pectoralis major muscle
- Club feet
- Short fingers or toes
- Abnormal morphology of ulna
- Absent hand
- Absent/small long bones of hand
- Absent/small thumb
- Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PLXND1-genen: plexin D1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/plxnd1
Dante Labs. PLXND1-genen: plexin D1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/plxnd1
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor