Gen
RAC1
Rac family small GTPase 1
- HGNC 9801(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000136238(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5879(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7p22.1
- Koordinater
- Kromosom 7: 6 374 527–6 403 967 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 29,4 kb
- Protein
- 192 aminosyror
- Även känd som
- TC-25, p21-Rac1, Rac-1
- MANE Select-transkript
- ENST00000348035.9NM_006908.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RAC1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är RAC1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,3 kb av genens 29,4 kb, och 579 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RAC1
12
positioner i RAC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
2 av dem (17 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (2 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalys täcker alla 29,4 kb av RAC1, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RAC1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RAC1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Lateral ventricle dilatation
- Motor delay
- Poor speech
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Repetitive movements
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar dysplasia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Difficulty sleeping
- Dilated fourth ventricle
- Dysgenesis of the cerebellar vermis
- More active than typical
- More grooves in brain
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Enlarged cisterna magna
- Abnormal facial shape
- Abnormal size of the eyes
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Highly arched eyebrow
- Low hanging columella
Visa ytterligare 5 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RAC1-genen: Rac family small GTPase 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rac1
Dante Labs. RAC1-genen: Rac family small GTPase 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rac1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor