Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Moon face

Kliniskt namn: Moon facies

A rounded, puffy face with fat deposits in the temporal fossa and cheeks, a double chin.

HPO HP:0500011

Sammanfattning

Även kallad
Puffy face, Puffy facies
Kroppssystem
Abnormality of head or neck

15 gener kopplade till Moon face

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Moon face förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaAlltidI 2 tillstånd
ARMC5armadillo repeat containing 5Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
GNASGNAS complex locusMycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
KDM1Alysine demethylase 1AMycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
ATRXATRX chromatin remodelerOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
CDH23cadherin related 23Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
TP53tumor protein p53Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
USP48ubiquitin specific peptidase 48Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
USP8ubiquitin specific peptidase 8Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
XYLT1xylosyltransferase 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
H4C5H4 clustered histone 5Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
PDE11Aphosphodiesterase 11AIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alphaInte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Abnormal facial shape

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test