Egenskap
Square face
Facial contours, as viewed from the front, show a broad upper face/cranium and lower face/mandible, creating a square appearance.
Sammanfattning
- Även kallad
- Square facial shape, Square facies
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Square face, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test16 gener kopplade till Square face
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Square face förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alltid | I 1 tillstånd |
| KLHL20kelch like family member 20 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor