Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

STUB1

STIP1 homology and U-box containing protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 680 410–682 801 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 2,4 kb
Protein
303 aminosyror
Även känd som
UBOX1, CHIP, SDCCAG7, HSPABP2, NY-CO-7
MANE Select-transkript
ENST00000219548.9NM_005861.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

Bredare grupperingar

  • Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv

      En av 57 gener kopplade till den

      En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

Så är STUB1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 16, med en parentes där STUB1 finns. STUB1 och 40 gener i närheten på kromosom 16, från 181 606 till 1 181 605.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbLUC7L: 188 943–229 485, bakåt-strängLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, framåt-strängRGS11: 268 301–275 980, bakåt-strängRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, framåt-strängARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, framåt-strängPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, bakåt-strängAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, bakåt-strängMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, bakåt-strängPGAP6NME4: 396 725–410 367, framåt-strängNME4DECR2: 401 834–412 492, framåt-strängDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, framåt-strängRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, framåt-strängCAPN15PRR35: 559 688–565 532, framåt-strängPRR35PIGQ: 566 995–584 121, framåt-strängPIGQNHLRC4: 567 000–569 495, framåt-strängNHLRC4RAB40C: 589 007–629 348, framåt-strängRAB40CWFIKKN1: 629 239–634 117, framåt-strängMETTL26: 634 412–636 378, bakåt-strängMCRIP2: 636 817–648 475, framåt-strängWDR90: 649 287–667 837, framåt-strängRHOT2: 668 081–674 174, framåt-strängRHBDL1: 675 605–678 275, framåt-strängRHBDL1STUB1: 680 410–682 801, framåt-strängSTUB1JMJD8: 681 666–684 528, bakåt-strängJMJD8WDR24: 684 614–690 444, bakåt-strängWDR24FBXL16: 692 498–705 860, bakåt-strängMETRN: 715 093–719 796, framåt-strängANTKMT: 720 581–722 590, framåt-strängCCDC78: 722 581–726 954, bakåt-strängHAGHL: 726 494–735 525, framåt-strängCIAO3: 729 721–741 329, bakåt-strängMSLN: 760 729–768 866, framåt-strängMSLNMSLNL: 769 428–782 054, bakåt-strängMSLNLRPUSD1: 784 974–788 406, bakåt-strängRPUSD1CHTF18: 788 046–800 737, framåt-strängCHTF18GNG13: 798 020–800 770, bakåt-strängLMF1: 853 618–981 318, bakåt-strängLMF1SOX8: 981 444–986 979, framåt-strängSOX8SSTR5: 1 063 867–1 081 470, framåt-strängSSTR5C1QTNF8: 1 088 226–1 099 401, bakåt-strängC1QTNF8CACNA1H: 1 153 099–1 224 169, framåt-strängCACNA1HDiagram över STUB1: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 680 410–680 684, 275 baserExon 2: 681 152–681 350, 199 baserExon 3: 681 438–681 603, 166 baserExon 4: 681 793–681 880, 88 baserExon 5: 682 020–682 076, 57 baserExon 6: 682 165–682 281, 117 baserExon 7: 682 364–682 801, 438 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,3 kb av genens 2,4 kb, och 912 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av STUB1

5Låg

Hur svår STUB1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Upprepningar4,9 %
  • GC-innehåll41 %
  • Referenstäckning0 %

35

positioner i STUB1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsekvensering täcker alla 2,4 kb av STUB1, inklusive introner, inte bara de 1,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till STUB1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som STUB1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 30 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). STUB1-genen: STIP1 homology and U-box containing protein 1. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/stub1

Vancouver

Dante Labs. STUB1-genen: STIP1 homology and U-box containing protein 1 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/stub1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test