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Característica
Hunched back
Nome clínico: Kyphosis
Exaggerated anterior convexity of the thoracic vertebral column.
Resumo
- Também conhecida como
- Round back, Gibbus deformity, Hyperkyphosis
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Hunched backHP:0002808
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Obter o meu Genome Test315 genes associados a Hunched back
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hunched back. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sempre | Em 2 doenças |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sempre | Em 3 doenças |
| DSTdystonin | Sempre | Em 1 doença |
| DYMdymeclin | Sempre | Em 2 doenças |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sempre | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | Em 2 doenças |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Sempre | Em 2 doenças |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Sempre | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sempre | Em 2 doenças |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sempre | Em 7 doenças |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Sempre | Em 2 doenças |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Sempre | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 275 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBScystathionine beta-synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CRTAPcartilage associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXC2forkhead box C2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXG1forkhead box G1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUSBglucuronidase beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF22kinesin family member 22 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KLC2kinesin light chain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL20kelch like family member 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYO1Hmyosin IH | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NXNnucleoredoxin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SHROOM4shroom family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SVILsupervillin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLK2tousled like kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AEBP1AE binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCND1cyclin D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CUL4Bcullin 4B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CUL7cullin 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EMDemerin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MED25mediator complex subunit 25 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NOTCH2notch receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NTNG1netrin G1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP88nucleoporin 88 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PDPNpodoplanin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCF12transcription factor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBTFupstream binding transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT1Wnt family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT3AWnt family member 3A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPO1exportin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFL2cofilin 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CTSKcathepsin K | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LMOD3leiomodin 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Não registado | Em 1 doença |
| AGAaspartylglucosaminidase | Não registado | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Não registado | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Não registado | Em 1 doença |
| BGNbiglycan | Não registado | Em 1 doença |
| BIN1bridging integrator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Não registado | Em 3 doenças |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Não registado | Em 3 doenças |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Não registado | Em 1 doença |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Não registado | Em 2 doenças |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Não registado | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Não registado | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Não registado | Em 1 doença |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Não registado | Em 1 doença |
| HTThuntingtin | Não registado | Em 1 doença |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Não registado | Em 1 doença |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Não registado | Em 2 doenças |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Não registado | Em 1 doença |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Não registado | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Não registado | Em 1 doença |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Não registado | Em 1 doença |
| PHF6PHD finger protein 6 | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Não registado | Em 1 doença |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SETD5SET domain containing 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Não registado | Em 1 doença |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Não registado | Em 1 doença |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Não registado | Em 1 doença |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Não registado | Em 1 doença |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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