Trăsătură
Hunched back
Denumire clinică: Kyphosis
Exaggerated anterior convexity of the thoracic vertebral column.
Rezumat
- Denumit și
- Round back, Gibbus deformity, Hyperkyphosis
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Hunched back, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu315 de gene asociate cu Hunched back
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Hunched back. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ATRXATRX chromatin remodeler | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DSTdystonin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DYMdymeclin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MFN2mitofusin 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SMAD4SMAD family member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Întotdeauna | În 7 de afecțiuni |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 275 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CRTAPcartilage associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXC2forkhead box C2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUSBglucuronidase beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF22kinesin family member 22 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KLC2kinesin light chain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYO1Hmyosin IH | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NXNnucleoredoxin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SHROOM4shroom family member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SVILsupervillin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TLK2tousled like kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AEBP1AE binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCND1cyclin D1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CUL7cullin 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EMDemerin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MADDMAP kinase activating death domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MED25mediator complex subunit 25 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH2notch receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTNG1netrin G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUP88nucleoporin 88 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PDPNpodoplanin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCF12transcription factor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBTFupstream binding transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WNT1Wnt family member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WNT3AWnt family member 3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPO1exportin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CFL2cofilin 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CTSKcathepsin K | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LMOD3leiomodin 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BGNbiglycan | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BIN1bridging integrator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Neînregistrat | În 3 de afecțiuni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Neînregistrat | În 3 de afecțiuni |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HTThuntingtin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHF6PHD finger protein 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RETret proto-oncogene | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SETD5SET domain containing 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni