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Gene

SVIL

supervillin

Resumo

Localização citogenética
10p11.23
Coordenadas
Cromossoma 10: 29 457 338–29 634 971 (GRCh38)
Exões
38 exões ao longo de 177,6 kb
Proteína
2214 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000355867.9NM_021738.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Miopatias Miofibrilares

    • Miopatia miofibrilar

      Um grupo de doenças musculares em que a estrutura contrátil das fibras musculares se degrada, causada por genes como DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC e BAG3.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Como o coração é frequentemente afetado, recomendam-se consultas cardíacas regulares (como ECG e ecocardiografia), mesmo na ausência de sintomas.

Como SVIL está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa SVIL. SVIL e 2 genes próximos no cromossoma 10, de 29 046 155 a 30 046 154.Cromossoma 1010p11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbLYZL1: 29 289 061–29 318 328, fita diretaLYZL1SVIL: 29 457 338–29 634 971, fita inversaSVILJCAD: 30 012 803–30 115 494, fita inversaJCADDiagrama de SVIL: 38 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 38: 29 457 338–29 458 333, 996 basesExão 37: 29 458 434–29 458 589, 156 basesExão 36: 29 462 277–29 462 401, 125 basesExão 35: 29 463 492–29 463 635, 144 basesExão 34: 29 465 595–29 465 750, 156 basesExão 33: 29 467 742–29 467 875, 134 basesExão 32: 29 470 276–29 470 483, 208 basesExão 31: 29 471 138–29 471 243, 106 basesExão 30: 29 473 838–29 473 989, 152 basesExão 29: 29 480 537–29 480 813, 277 basesExão 28: 29 481 584–29 481 728, 145 basesExão 27: 29 484 656–29 484 831, 176 basesExão 26: 29 486 085–29 486 230, 146 basesExão 25: 29 486 410–29 486 557, 148 basesExão 24: 29 487 163–29 487 299, 137 basesExão 23: 29 488 601–29 488 756, 156 basesExão 22: 29 490 847–29 491 019, 173 basesExão 21: 29 493 214–29 493 391, 178 basesExão 20: 29 494 914–29 495 000, 87 basesExão 19: 29 495 092–29 495 181, 90 basesExão 18: 29 499 116–29 499 263, 148 basesExão 17: 29 512 735–29 512 861, 127 basesExão 16: 29 522 410–29 522 635, 226 basesExão 15: 29 523 451–29 524 027, 577 basesExão 14: 29 524 472–29 524 715, 244 basesExão 13: 29 526 961–29 527 056, 96 basesExão 12: 29 529 705–29 529 844, 140 basesExão 11: 29 530 607–29 530 668, 62 basesExão 10: 29 531 254–29 531 288, 35 basesExão 9: 29 532 002–29 532 172, 171 basesExão 8: 29 532 529–29 533 458, 930 basesExão 7: 29 535 989–29 536 069, 81 basesExão 6: 29 550 597–29 551 263, 667 basesExão 5: 29 554 783–29 554 934, 152 basesExão 4: 29 555 051–29 555 108, 58 basesExão 3: 29 563 201–29 563 292, 92 basesExão 2: 29 569 255–29 569 312, 58 basesExão 1: 29 634 420–29 634 971, 552 bases38353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,3 kb dos 177,6 kb do gene; 6645 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SVIL

5

posições em SVIL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (20%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 177,6 kb de SVIL, incluindo os intrões, e não apenas os 8,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SVIL: supervillin. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/svil

Vancouver

Dante Labs. Gene SVIL: supervillin [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/svil

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