Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Hunched back
Klinický název: Kyphosis
Exaggerated anterior convexity of the thoracic vertebral column.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Round back, Gibbus deformity, Hyperkyphosis
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Hunched backHP:0002808
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Hunched back, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test315 genů spojených s Hunched back
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Hunched back vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ATRXATRX chromatin remodeler | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Vždy | U 3 onemocnění |
| DSTdystonin | Vždy | U 1 onemocnění |
| DYMdymeclin | Vždy | U 2 onemocnění |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Vždy | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Vždy | U 2 onemocnění |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Vždy | U 2 onemocnění |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MFN2mitofusin 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Vždy | U 7 onemocnění |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Vždy | U 2 onemocnění |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 275 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CBScystathionine beta-synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CRTAPcartilage associated protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FOXC2forkhead box C2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FOXG1forkhead box G1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GUSBglucuronidase beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF22kinesin family member 22 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KLC2kinesin light chain 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL20kelch like family member 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYO1Hmyosin IH | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NXNnucleoredoxin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SHROOM4shroom family member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMSspermine synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SVILsupervillin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TLK2tousled like kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AEBP1AE binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCND1cyclin D1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CUL4Bcullin 4B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CUL7cullin 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| EMDemerin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IPO8importin 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MADDMAP kinase activating death domain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MED25mediator complex subunit 25 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEU1neuraminidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NTNG1netrin G1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUP88nucleoporin 88 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PDPNpodoplanin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCF12transcription factor 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBTFupstream binding transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WNT1Wnt family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WNT3AWnt family member 3A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XPO1exportin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CFL2cofilin 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CTSKcathepsin K | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LMOD3leiomodin 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AGAaspartylglucosaminidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BGNbiglycan | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BIN1bridging integrator 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 3 onemocnění |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nezaznamenáno | U 3 onemocnění |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNASGNAS complex locus | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HTThuntingtin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PHF6PHD finger protein 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RETret proto-oncogene | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SETD5SET domain containing 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů