Χαρακτηριστικό
Hunched back
Κλινική ονομασία: Kyphosis
Exaggerated anterior convexity of the thoracic vertebral column.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Round back, Gibbus deformity, Hyperkyphosis
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Hunched back, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας315 γονίδια που συνδέονται με το Hunched back
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Hunched back. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ATRXATRX chromatin remodeler | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| DSTdystonin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DYMdymeclin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MFN2mitofusin 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SMAD4SMAD family member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Πάντα | Σε 7 παθήσεις |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 275 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CBScystathionine beta-synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRTAPcartilage associated protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXC2forkhead box C2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUSBglucuronidase beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF22kinesin family member 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KLC2kinesin light chain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL20kelch like family member 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LBRlamin B receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO1Hmyosin IH | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NXNnucleoredoxin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SHROOM4shroom family member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMSspermine synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SVILsupervillin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TLK2tousled like kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AEBP1AE binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCND1cyclin D1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL4Bcullin 4B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CUL7cullin 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| EMDemerin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MADDMAP kinase activating death domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MED25mediator complex subunit 25 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NOTCH2notch receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NTNG1netrin G1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP88nucleoporin 88 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDPNpodoplanin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF12transcription factor 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBTFupstream binding transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT1Wnt family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT3AWnt family member 3A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPO1exportin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFL2cofilin 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CTSKcathepsin K | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL41kelch like family member 41 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LMOD3leiomodin 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AGAaspartylglucosaminidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BGNbiglycan | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BIN1bridging integrator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 3 παθήσεις |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 3 παθήσεις |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNASGNAS complex locus | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HTThuntingtin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHF6PHD finger protein 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RETret proto-oncogene | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SETD5SET domain containing 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες