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Gene

HGD

homogentisate 1,2-dioxygenase

Resumo

Localização citogenética
3q13.33
Coordenadas
Cromossoma 3: 120 628 172–120 682 239 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 54,1 kb
Proteína
445 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
HGO
Símbolos anteriores
AKU
Transcrito MANE Select
ENST00000283871.10NM_000187.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Alcaptonúria

    • Autossómica recessiva

      Uma doença metabólica caracterizada pela acumulação de ácido homogentísico (HGA) e do seu produto oxidado, o ácido benzoquinona acético (BQA), em vários tecidos (por exemplo, cartilagem, tecido conjuntivo) e fluidos corporais (urina, suor), o que provoca o escurecimento da urina quando exposta ao ar, bem como uma coloração cinzento-azulada da esclerótica e da hélice da orelha (ocronose), e uma doença articular incapacitante que afeta tanto as articulações axiais como as periféricas (artropatia ocronótica).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como HGD está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa HGD. HGD e 7 genes próximos no cromossoma 3, de 120 155 206 a 121 155 205.Cromossoma 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 MbGPR156: 120 164 645–120 285 426, fita inversaGPR156LRRC58: 120 324 509–120 349 412, fita inversaLRRC58FSTL1: 120 392 293–120 596 764, fita inversaFSTL1NDUFB4: 120 596 273–120 602 507, fita diretaNDUFB4HGD: 120 628 172–120 682 239, fita inversaHGDRABL3: 120 684 938–120 742 993, fita inversaRABL3GTF2E1: 120 742 370–120 783 368, fita diretaGTF2E1STXBP5L: 120 908 072–121 424 761, fita diretaSTXBP5LDiagrama de HGD: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 14: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 120 628 172–120 628 529, 358 basesExão 13: 120 633 147–120 633 328, 182 basesExão 12: 120 638 455–120 638 581, 127 basesExão 11: 120 641 589–120 641 693, 105 basesExão 10: 120 644 319–120 644 443, 125 basesExão 9: 120 646 267–120 646 366, 100 basesExão 8: 120 646 973–120 647 052, 80 basesExão 7: 120 647 877–120 647 911, 35 basesExão 6: 120 650 774–120 650 865, 92 basesExão 5: 120 652 592–120 652 651, 60 basesExão 4: 120 670 427–120 670 532, 106 basesExão 3: 120 674 901–120 674 989, 89 basesExão 2: 120 675 792–120 675 863, 72 basesExão 1: 120 682 097–120 682 239, 143 bases141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 54,1 kb do gene; 1338 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HGD

140

posições em HGD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 54,1 kb de HGD, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene HGD: homogentisate 1,2-dioxygenase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hgd

Vancouver

Dante Labs. Gene HGD: homogentisate 1,2-dioxygenase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hgd

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