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Hunched back
Nome clinico: Kyphosis
Exaggerated anterior convexity of the thoracic vertebral column.
Riepilogo
- Detto anche
- Round back, Gibbus deformity, Hyperkyphosis
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Ottieni il mio Genome Test315 geni collegati a Hunched back
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hunched back. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sempre | In 2 condizioni |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sempre | In 3 condizioni |
| DSTdystonin | Sempre | In 1 condizione |
| DYMdymeclin | Sempre | In 2 condizioni |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sempre | In 1 condizione |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | In 2 condizioni |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Sempre | In 2 condizioni |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | In 1 condizione |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MFN2mitofusin 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Sempre | In 1 condizione |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sempre | In 2 condizioni |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sempre | In 7 condizioni |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Sempre | In 2 condizioni |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Sempre | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 275 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CBScystathionine beta-synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CRTAPcartilage associated protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXC2forkhead box C2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXG1forkhead box G1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GUSBglucuronidase beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF22kinesin family member 22 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KLC2kinesin light chain 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KLHL20kelch like family member 20 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYO1Hmyosin IH | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NXNnucleoredoxin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SHROOM4shroom family member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMSspermine synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SVILsupervillin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TLK2tousled like kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AEBP1AE binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CASZ1castor zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCN2cellular communication network factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCND1cyclin D1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CUL4Bcullin 4B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CUL7cullin 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| EMDemerin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJB1gap junction protein beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IPO8importin 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MADDMAP kinase activating death domain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MED25mediator complex subunit 25 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MEIS2Meis homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEU1neuraminidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NOTCH2notch receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NTNG1netrin G1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUP88nucleoporin 88 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PDPNpodoplanin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM13PR/SET domain 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM16PR/SET domain 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKCZprotein kinase C zeta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX2T-box transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCF12transcription factor 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM43transmembrane protein 43 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBTFupstream binding transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WNT1Wnt family member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WNT3AWnt family member 3A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPO1exportin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CFL2cofilin 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CTSKcathepsin K | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LMOD3leiomodin 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| AGAaspartylglucosaminidase | Non registrato | In 1 condizione |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Non registrato | In 1 condizione |
| BGNbiglycan | Non registrato | In 1 condizione |
| BIN1bridging integrator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Non registrato | In 3 condizioni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Non registrato | In 3 condizioni |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Non registrato | In 1 condizione |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Non registrato | In 2 condizioni |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Non registrato | In 1 condizione |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Non registrato | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Non registrato | In 1 condizione |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Non registrato | In 1 condizione |
| HTThuntingtin | Non registrato | In 1 condizione |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Non registrato | In 1 condizione |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Non registrato | In 2 condizioni |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Non registrato | In 1 condizione |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Non registrato | In 1 condizione |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Non registrato | In 1 condizione |
| PHF6PHD finger protein 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| RETret proto-oncogene | Non registrato | In 1 condizione |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SETD5SET domain containing 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Non registrato | In 1 condizione |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Non registrato | In 1 condizione |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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