MYO7A

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• İşitme Kaybı ve Sağırlık

  • Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant

    Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.

    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

    Buna bağlı 97 gen arasından biri

    Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

• Usher Sendromu

  • Otozomal resesif

    Sensörinöral işitme kaybına, ilerleyici retinitis pigmentosaya ve bazı tiplerde denge sorunlarına yol açan, çekinik kalıtılan bir grup durumdur (tip 1 ila 4). USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ve ARSG gibi genlerle ilişkilidir.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Erken tanı; koklear implant zamanlaması, göz takibi ve retinal tedavi çalışmalarına uygunluk konusunda karar vermeye yardımcı olur ve taşıyıcı taramasıyla da ilgilidir.

MYO7A geninin yapısı

Ekzonlar genin 87 kb uzunluğunun 7,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.648 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MYO7A genini nasıl okur

Sayfası olan varyantlar (19)

Burada sayfası bulunan MYO7A varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

MYO7A varyantlarının tümüne bakın (19 adet) →

Aynı durumlarla ilişkili genler

• ACTG1actin gamma 12 durumu paylaşıyor
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11A2 durumu paylaşıyor
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 22 durumu paylaşıyor
• CD164CD164 molecule2 durumu paylaşıyor
• CDH23cadherin related 232 durumu paylaşıyor
• CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component2 durumu paylaşıyor
• COCHcochlin2 durumu paylaşıyor
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chain2 durumu paylaşıyor
• COL11A2collagen type XI alpha 2 chain2 durumu paylaşıyor
• DIAPH1diaphanous related formin 12 durumu paylaşıyor
• EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 42 durumu paylaşıyor
• GJB2gap junction protein beta 22 durumu paylaşıyor

MYO7A ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, MYO7A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla