İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CYP4V2

cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2

Özet

Sitogenetik konum
4q35.1-q35.2
Koordinatlar
Kromozom 4: 186.191.567–186.213.463 (GRCh38)
Eksonlar
21,9 kb boyunca 11 ekson
Protein
525 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CYP4AH1
MANE Select transkripti
ENST00000378802.5NM_207352.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Makula Distrofileri

    • Bietti Kristalin Kornea-Retina DistrofisiOtozomal resesif

      Her iki CYP4V2 kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, retinada parlak kristaller ve ilerleyici görme kaybı ile seyreden resesif bir retina distrofisidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, gen tedavisi klinik araştırmalarına erişim sağlayabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CYP4V2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, CYP4V2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CYP4V2 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 4 üzerinde, 185.702.515 ile 186.702.514 arasında.Kromozom 44q35.1-q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185,8 Mb186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 MbSORBS2: 185.585.444–185.956.721, geri iplikSORBS2TLR3: 186.068.911–186.088.073, ileri iplikTLR3FAM149A: 186.104.419–186.175.437, ileri iplikFAM149ACYP4V2: 186.191.567–186.213.463, ileri iplikCYP4V2: 186.208.979–186.258.469, ileri iplikKLKB1: 186.225.424–186.258.476, ileri iplikKLKB1F11: 186.260.159–186.291.745, ileri iplikF11: 186.426.546–186.555.328, geri iplikMTNR1A: 186.526.792–186.555.567, geri iplikMTNR1AFAT1: 186.586.717–186.726.722, geri iplikFAT1CYP4V2 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 186.191.567–186.192.037, 471 bazEkson 2: 186.194.500–186.194.612, 113 bazEkson 3: 186.196.003–186.196.088, 86 bazEkson 4: 186.196.940–186.197.130, 191 bazEkson 5: 186.197.533–186.197.602, 70 bazEkson 6: 186.198.957–186.199.083, 127 bazEkson 7: 186.201.157–186.201.342, 186 bazEkson 8: 186.205.200–186.205.302, 103 bazEkson 9: 186.208.865–186.208.999, 135 bazEkson 10: 186.209.093–186.209.272, 180 bazEkson 11: 186.210.469–186.213.463, 2.995 baz1246810115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 21,9 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.578 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CYP4V2 genini nasıl okur

34

CYP4V2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CYP4V2 genindeki 21,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CYP4V2 geni: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyp4v2

Vancouver

Dante Labs. CYP4V2 geni: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyp4v2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al