Gen
TYR
tyrosinase
- HGNC 12442(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000077498(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7299(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11q14.3
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 89.177.875–89.295.759 (GRCh38)
- Eksonlar
- 117,9 kb boyunca 5 ekson
- Protein
- 529 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- OCAIA, OCA1A, OCA1
- MANE Select transkripti
- ENST00000263321.6NM_000372.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TYR ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Okülokütanöz Albinizm
- Oküler Albinizm
Esas olarak gözleri etkileyen bir albinizm türüdür; en sık görülen şekli, GPR143 genindeki değişikliklerden kaynaklanan X'e bağlı oküler albinizmdir. Görme azalması, nistagmus ve iris geçirgenliği görülebilir, ancak cilt ve saç üzerindeki etkisi azdır.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Otozomal resesif
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
TYR geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 117,9 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.590 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TYR genini nasıl okur
211
TYR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 38 tanesi (%18), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (20 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (38 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, TYR genindeki 117,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TYR ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TYR geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TYR geni: tyrosinase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tyr
Dante Labs. TYR geni: tyrosinase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tyr
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde