Özellik
Moderate visual impairment
Klinik adı: Moderately reduced visual acuity
Moderate reduction of the ability to see. On the 6m visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 6/18 but at least 6/60. On the 20ft visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 20/70 but at least 20/200. On the decimal visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 0.3 but at least 0.1.
Özet
- Diğer adları
- Moderate reduction in visual acuity, Moderate vision loss, Moderate visual loss
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/moderately-reduced-visual-acuity.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameModerate visual impairment ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alModerate visual impairment ile ilişkili 15 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Moderate visual impairment özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Her zaman | 1 durumda |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 1 durumda |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Her zaman | 1 durumda |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde