Gen
GUCA1A
guanylate cyclase activator 1A
- HGNC 4678(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000048545(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2978(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6p21.1
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 42.173.364–42.180.056 (GRCh38)
- Eksonlar
- 6,7 kb boyunca 4 ekson
- Protein
- 201 amino asit
- Diğer adları
- GCAP, GCAP1, COD3, dJ139D8.6, CORD14, GCAP-I, GCAP-1
- Önceki semboller
- GUCA, GUCA1, C6orf131
- MANE Select transkripti
- ENST00000372958.2NM_001384910.1
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GUCA1A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu GUCA1A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
GUCA1A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 6,7 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 606 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GUCA1A genini nasıl okur
18
GUCA1A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GUCA1A genindeki 6,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
GUCA1A ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GUCA1A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the eye
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Full-thickness macular hole
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Visual impairment
22 özellik daha göster
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Fundus hypopigmentation
- Macular atrophy
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Slow decrease in sharpness of vision
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual loss
- Absent retinal pigment epithelium
- Choriocapillaris atrophy
- Chorioretinal atrophy
- Drusen
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Retinal pigment epithelial mottling
- Cone/cone-rod dystrophy
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GUCA1A geni: guanylate cyclase activator 1A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/guca1a
Dante Labs. GUCA1A geni: guanylate cyclase activator 1A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/guca1a
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde