İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TMEM98

transmembrane protein 98

Özet

Sitogenetik konum
17q11.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 32.928.153–32.944.315 (GRCh38)
Eksonlar
16,2 kb boyunca 8 ekson
Protein
226 amino asit
Diğer adları
DKFZP564K1964
MANE Select transkripti
ENST00000579849.6NM_015544.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Mikroftalmi, Anoftalmi ve Koloboma

    • İzole Anoftalmi, Mikroftalmi ve Koloboma

      VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ve diğer genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, nanoftalmus dahil, başka özellik taşımayan göz malformasyonları.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Nanoftalmusu olan kişilerde (genellikle MFRP veya PRSS56) açı kapanması glokomu riski yükselmiştir ve düzenli göz muayenesi gerekir; genetik tanı ayrıca tekrarlama riskine dair bilgi sağlar.

TMEM98 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, TMEM98 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TMEM98 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 17 üzerinde, 32.436.234 ile 33.436.233 arasında.Kromozom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbPSMD11: 32.444.379–32.483.319, ileri iplikPSMD11CDK5R1: 32.486.156–32.491.253, ileri iplikCDK5R1MYO1D: 32.492.522–32.877.200, geri iplikMYO1DH2BN1: 32.895.433–32.906.586, ileri iplikH2BN1TMEM98: 32.928.153–32.944.315, ileri iplikTMEM98SPACA3: 32.970.376–32.997.877, ileri iplikSPACA3ASIC2: 33.013.087–34.174.964, geri iplikASIC2TMEM98 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkson 1: 32.928.153–32.928.237, 85 bazEkson 2: 32.931.327–32.931.402, 76 bazEkson 3: 32.931.475–32.931.659, 185 bazEkson 4: 32.933.174–32.933.305, 132 bazEkson 5: 32.934.291–32.934.324, 34 bazEkson 6: 32.936.332–32.936.447, 116 bazEkson 7: 32.939.477–32.939.536, 60 bazEkson 8: 32.940.786–32.944.315, 3.530 baz124685′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,2 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 681 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TMEM98 geni: transmembrane protein 98. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmem98

Vancouver

Dante Labs. TMEM98 geni: transmembrane protein 98 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmem98

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al