İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RIMS2

regulating synaptic membrane exocytosis 2

Özet

Sitogenetik konum
8q22.3
Koordinatlar
Kromozom 8: 103.500.610–104.254.430 (GRCh38)
Eksonlar
753,8 kb boyunca 30 ekson
Protein
1.607 amino asit
Diğer adları
KIAA0751, RIM2, OBOE
Önceki semboller
RAB3IP3
MANE Select transkripti
ENST00000696799.1NM_001348484.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Doğuştan Durağan Gece Körlüğü

    • NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ve SAG gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, çoğunlukla ilerleyici olmayan retina hastalıkları grubudur; Oguchi hastalığı da bunlara dahildir. Genellikle nistagmus veya miyopi ile birlikte görülür.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir tanı, semptomları açıklar, bu durumu ilerleyici retina hastalıklarından ayırt etmeye yardımcı olur ve aile danışmanlığına yön verir.

RIMS2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, RIMS2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RIMS2 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 8 üzerinde, 102.746.789 ile 105.008.251 arasında.Kromozom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3103 Mb103,5 Mb104 Mb104,5 Mb105 MbAZIN1: 102.823.965–102.893.864, geri iplikAZIN1: 102.858.046–102.863.860, geri iplikATP6V1C1: 103.021.050–103.073.683, ileri iplikATP6V1C1BAALC: 103.140.370–103.248.401, ileri iplikBAALCFZD6: 103.298.433–103.332.866, ileri iplikFZD6CTHRC1: 103.371.497–103.383.815, ileri iplikCTHRC1SLC25A32: 103.398.635–103.415.189, geri iplikSLC25A32: 103.398.658–103.501.895, geri iplikDCAF13: 103.414.651–103.443.845, ileri iplikDCAF13RIMS2: 103.500.610–104.254.430, ileri iplikRIMS2DPYS: 104.327.415–104.467.111, geri iplikDPYSDCSTAMP: 104.339.087–104.356.689, ileri iplikDCSTAMPLRP12: 104.487.485–104.589.292, geri iplikLRP12ZFPM2: 104.590.733–105.805.813, ileri iplikZFPM2RIMS2 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 30 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 103.500.610–103.501.062, 453 bazEkson 2: 103.652.205–103.652.237, 33 bazEkson 3: 103.652.624–103.652.710, 87 bazEkson 4: 103.697.086–103.697.296, 211 bazEkson 5: 103.716.309–103.716.320, 12 bazEkson 6: 103.766.227–103.766.537, 311 bazEkson 7: 103.885.298–103.886.223, 926 bazEkson 8: 103.910.321–103.910.529, 209 bazEkson 9: 103.912.053–103.912.172, 120 bazEkson 10: 103.915.495–103.915.594, 100 bazEkson 11: 103.916.414–103.916.537, 124 bazEkson 12: 103.918.441–103.918.487, 47 bazEkson 13: 103.921.672–103.921.784, 113 bazEkson 14: 103.931.263–103.931.393, 131 bazEkson 15: 103.936.551–103.936.722, 172 bazEkson 16: 103.942.773–103.942.926, 154 bazEkson 17: 103.961.065–103.961.133, 69 bazEkson 18: 103.975.350–103.975.506, 157 bazEkson 19: 103.989.305–103.989.421, 117 bazEkson 20: 104.013.442–104.013.621, 180 bazEkson 21: 104.014.506–104.014.615, 110 bazEkson 22: 104.041.326–104.041.358, 33 bazEkson 23: 104.068.512–104.068.612, 101 bazEkson 24: 104.093.471–104.093.643, 173 bazEkson 25: 104.148.607–104.148.848, 242 bazEkson 26: 104.244.916–104.245.057, 142 bazEkson 27: 104.248.701–104.248.813, 113 bazEkson 28: 104.249.487–104.249.588, 102 bazEkson 29: 104.251.024–104.251.163, 140 bazEkson 30: 104.251.602–104.254.430, 2.829 baz1510152025305′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 753,8 kb uzunluğunun 7,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.824 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RIMS2 genini nasıl okur

1

RIMS2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RIMS2 genindeki 753,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RIMS2 geni: regulating synaptic membrane exocytosis 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rims2

Vancouver

Dante Labs. RIMS2 geni: regulating synaptic membrane exocytosis 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rims2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al