İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

RNASEH1

ribonuclease H1

Özet

Sitogenetik konum
2p25.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 3.541.430–3.558.333 (GRCh38)
Eksonlar
16,9 kb boyunca 8 ekson
Protein
286 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000315212.4NM_002936.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Mitokondriyal DNA Delesyonlarıyla Ilerleyici Dışsal Oftalmopleji

      POLG, TWNK, SLC25A4 ve RRM2B gibi nükleer genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Bu varyantlar birden fazla mitokondriyal DNA delesyonuna yol açarak genellikle erişkinlikte göz kapaklarında sarkma, göz hareketlerinde zayıflık ve kas güçsüzlüğüne neden olur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi göz, kalp ve yutma işlevinin izlenmesine ve POLG hastalığında valproattan kaçınılmasına yol gösterir.

RNASEH1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, RNASEH1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RNASEH1 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 2 üzerinde, 3.049.882 ile 4.049.881 arasında.Kromozom 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbEIPR1: 3.188.255–3.377.879, geri iplikEIPR1TRAPPC12: 3.379.669–3.485.094, ileri iplikTRAPPC12ADI1: 3.496.380–3.519.584, geri iplikADI1: 3.532.008–3.558.333, geri iplikRNASEH1: 3.541.430–3.558.333, geri iplikRNASEH1RPS7: 3.575.198–3.580.952, ileri iplikRPS7COLEC11: 3.592.791–3.646.144, ileri iplikCOLEC11ALLC: 3.658.200–3.702.671, ileri iplikALLCDCDC2C: 3.703.575–3.848.008, ileri iplikDCDC2CRNASEH1 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 3.541.430–3.545.871, 4.442 bazEkson 7: 3.547.931–3.548.055, 125 bazEkson 6: 3.548.640–3.548.724, 85 bazEkson 5: 3.549.058–3.549.112, 55 bazEkson 4: 3.550.373–3.550.472, 100 bazEkson 3: 3.552.144–3.552.308, 165 bazEkson 2: 3.556.789–3.556.904, 116 bazEkson 1: 3.558.133–3.558.333, 201 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,9 kb uzunluğunun 5,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 861 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RNASEH1 genini nasıl okur

1

RNASEH1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RNASEH1 genindeki 16,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

RNASEH1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, RNASEH1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RNASEH1 geni: ribonuclease H1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnaseh1

Vancouver

Dante Labs. RNASEH1 geni: ribonuclease H1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnaseh1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al