İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TGFBI

transforming growth factor beta induced

Özet

Sitogenetik konum
5q31.1
Koordinatlar
Kromozom 5: 136.028.988–136.063.818 (GRCh38)
Eksonlar
34,8 kb boyunca 17 ekson
Protein
683 amino asit
Diğer adları
BIGH3, CDB1, CDGG1
Önceki semboller
CSD3, LCD1, CSD1, CSD2
MANE Select transkripti
ENST00000442011.7NM_000358.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Kornea Distrofileri

    • Kornea Distrofisi

      Kornenin bir veya daha fazla tabakasını etkileyen kalıtsal hastalıklar grubudur; Fuchs endotelyal distrofisi (çoğunlukla TCF4 tekrar genişlemesiyle ilişkili), TGFBI ile ilişkili granüler ve latis distrofileri ve SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ve CHST6 gibi genlerden kaynaklanan daha nadir türleri içerir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      TGFBI varyantı taşıyan kişilerin genellikle lazerle refraktif cerrahi (LASIK veya PRK) uygulatmamaları önerilir, çünkü bu işlem birikintileri kötüleştirebilir; ileri evrede kornea nakli görmeyi geri kazandırabilir.

TGFBI geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, TGFBI genin yerini gösteren köşeli parantezle. TGFBI ve yakınındaki 7 gen, kromozom 5 üzerinde, 135.546.403 ile 136.546.402 arasında.Kromozom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3135,6 Mb135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 MbSLC25A48: 135.476.913–135.890.730, ileri iplikSLC25A48CXCL14: 135.570.679–135.579.580, geri iplikCXCL14IL9: 135.892.246–135.895.841, geri iplikIL9LECT2: 135.922.279–135.955.061, geri iplikLECT2TGFBI: 136.028.988–136.063.818, ileri iplikTGFBISMAD5: 136.132.828–136.188.747, ileri iplikSMAD5SMIM32: 136.191.468–136.193.162, geri iplikSMIM32TRPC7: 136.212.745–136.365.545, geri iplikTRPC7TGFBI şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 17 eksonEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 136.028.988–136.029.189, 202 bazEkson 2: 136.033.763–136.033.861, 99 bazEkson 3: 136.044.058–136.044.122, 65 bazEkson 4: 136.046.335–136.046.495, 161 bazEkson 5: 136.046.851–136.047.015, 165 bazEkson 6: 136.047.274–136.047.420, 147 bazEkson 7: 136.049.439–136.049.580, 142 bazEkson 8: 136.052.907–136.053.119, 213 bazEkson 9: 136.053.943–136.054.080, 138 bazEkson 10: 136.054.716–136.054.861, 146 bazEkson 11: 136.055.680–136.055.816, 137 bazEkson 12: 136.056.665–136.056.795, 131 bazEkson 13: 136.059.090–136.059.214, 125 bazEkson 14: 136.060.834–136.060.936, 103 bazEkson 15: 136.061.500–136.061.579, 80 bazEkson 16: 136.062.663–136.062.687, 25 bazEkson 17: 136.063.186–136.063.818, 633 baz1246810121416175′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 34,8 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.052 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TGFBI genini nasıl okur

12

TGFBI içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TGFBI genindeki 34,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TGFBI geni: transforming growth factor beta induced. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tgfbi

Vancouver

Dante Labs. TGFBI geni: transforming growth factor beta induced [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tgfbi

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al