İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC1A3

solute carrier family 1 member 3

Özet

Sitogenetik konum
5p13.2
Koordinatlar
Kromozom 5: 36.606.606–36.688.334 (GRCh38)
Eksonlar
81,7 kb boyunca 10 ekson
Protein
542 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
EAAT1, GLAST, EA6, GLAST1, GLAST-1
MANE Select transkripti
ENST00000265113.9NM_004172.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Episodik Ataksiler

    • Kalıtsal Episodik AtaksiOtozomal dominant

      Dengesizlik atakları ile seyreden, baskın kalıtımla geçen bir ataksi grubudur; EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) ve EA6 (SLC1A3) dahil.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Episodik ataksi tip 2, asetazolamid veya 4-aminopiridine genellikle yanıt verir; bilinen tetikleyicilerden kaçınmak ataklarınızı azaltabilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SLC1A3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, SLC1A3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC1A3 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 5 üzerinde, 36.147.470 ile 37.147.469 arasında.Kromozom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbLMBRD2: 36.098.327–36.151.976, geri iplikLMBRD2SKP2: 36.151.989–36.196.849, ileri iplikSKP2NADK2: 36.191.555–36.242.279, geri iplikNADK2RANBP3L: 36.246.912–36.302.114, geri iplikRANBP3LSLC1A3: 36.606.606–36.688.334, ileri iplikSLC1A3NIPBL: 36.876.716–37.066.422, ileri iplikNIPBLCPLANE1: 37.105.973–37.249.410, geri iplikCPLANE1SLC1A3 şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkson 1: 36.606.606–36.606.735, 130 bazEkson 2: 36.608.329–36.608.604, 276 bazEkson 3: 36.629.450–36.629.587, 138 bazEkson 4: 36.671.029–36.671.233, 205 bazEkson 5: 36.674.049–36.674.091, 43 bazEkson 6: 36.676.892–36.677.184, 293 bazEkson 7: 36.679.627–36.679.860, 234 bazEkson 8: 36.680.395–36.680.589, 195 bazEkson 9: 36.683.864–36.683.998, 135 bazEkson 10: 36.686.065–36.688.334, 2.270 baz12468105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 81,7 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.629 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC1A3 geni: solute carrier family 1 member 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc1a3

Vancouver

Dante Labs. SLC1A3 geni: solute carrier family 1 member 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc1a3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al