İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

USH1C

USH1 protein network component harmonin

Özet

Sitogenetik konum
11p15.1
Koordinatlar
Kromozom 11: 17.493.900–17.544.416 (GRCh38)
Eksonlar
50,5 kb boyunca 27 ekson
Protein
899 amino asit
Diğer adları
PDZ73, harmonin, NY-CO-37, NY-CO-38, PDZ-73, AIE-75, PDZD7C
Önceki semboller
DFNB18
MANE Select transkripti
ENST00000005226.12NM_153676.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Usher Sendromu

    • Otozomal resesif

      Sensörinöral işitme kaybına, ilerleyici retinitis pigmentosaya ve bazı tiplerde denge sorunlarına yol açan, çekinik kalıtılan bir grup durumdur (tip 1 ila 4). USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ve ARSG gibi genlerle ilişkilidir.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 7 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Erken tanı; koklear implant zamanlaması, göz takibi ve retinal tedavi çalışmalarına uygunluk konusunda karar vermeye yardımcı olur ve taşıyıcı taramasıyla da ilgilidir.

Daha geniş gruplar

  • İşitme Kaybı ve Sağırlık

    • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      Buna bağlı 97 gen arasından biri

      Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

USH1C geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 11, USH1C genin yerini gösteren köşeli parantezle. USH1C ve yakınındaki 11 gen, kromozom 11 üzerinde, 17.019.158 ile 18.019.157 arasında.Kromozom 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2517,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbRPS13: 17.066.750–17.077.729, geri iplikRPS13PIK3C2A: 17.077.730–17.207.986, geri iplikPIK3C2ANUCB2: 17.208.072–17.349.980, ileri iplikNUCB2NCR3LG1: 17.351.677–17.377.341, ileri iplikNCR3LG1KCNJ11: 17.364.082–17.389.364, geri iplikKCNJ11ABCC8: 17.392.498–17.476.894, geri iplikABCC8USH1C: 17.493.900–17.544.416, geri iplikUSH1COTOG: 17.547.259–17.647.150, ileri iplikOTOGMYOD1: 17.719.565–17.722.136, ileri iplikMYOD1KCNC1: 17.734.724–17.856.811, ileri iplikKCNC1SERGEF: 17.788.043–18.013.199, geri iplikSERGEFTPH1: 18.017.555–18.046.269, geri iplikTPH1USH1C şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 27 eksonEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 27: 17.493.900–17.494.376, 477 bazEkson 26: 17.495.569–17.495.677, 109 bazEkson 25: 17.496.758–17.496.813, 56 bazEkson 24: 17.498.162–17.498.271, 110 bazEkson 23: 17.501.051–17.501.150, 100 bazEkson 22: 17.501.482–17.501.535, 54 bazEkson 21: 17.501.939–17.501.980, 42 bazEkson 20: 17.504.647–17.504.697, 51 bazEkson 19: 17.505.830–17.505.949, 120 bazEkson 18: 17.509.356–17.509.838, 483 bazEkson 17: 17.510.405–17.510.521, 117 bazEkson 16: 17.511.902–17.512.054, 153 bazEkson 15: 17.516.241–17.516.290, 50 bazEkson 14: 17.520.870–17.520.994, 125 bazEkson 13: 17.521.346–17.521.411, 66 bazEkson 12: 17.522.784–17.522.926, 143 bazEkson 11: 17.523.211–17.523.267, 57 bazEkson 10: 17.523.419–17.523.478, 60 bazEkson 9: 17.524.451–17.524.535, 85 bazEkson 8: 17.526.347–17.526.441, 95 bazEkson 7: 17.526.753–17.526.810, 58 bazEkson 6: 17.527.016–17.527.040, 25 bazEkson 5: 17.527.223–17.527.331, 109 bazEkson 4: 17.531.154–17.531.292, 139 bazEkson 3: 17.531.399–17.531.542, 144 bazEkson 2: 17.533.255–17.533.322, 68 bazEkson 1: 17.544.272–17.544.416, 145 baz2725201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 50,5 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.700 tanesi proteini kodlar.

USH1C dizilemesi

150

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı USH1C içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, USH1C genindeki tüm 50,5 kb'yi kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

USH1C ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, USH1C geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). USH1C geni: USH1 protein network component harmonin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ush1c

Vancouver

Dante Labs. USH1C geni: USH1 protein network component harmonin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ush1c

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al