İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MYOC

myocilin

Özet

Sitogenetik konum
1q24.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 171.635.417–171.652.688 (GRCh38)
Eksonlar
17,3 kb boyunca 3 ekson
Protein
504 amino asit
Diğer adları
TIGR, JOAG1
Önceki semboller
GLC1A
MANE Select transkripti
ENST00000037502.11NM_000261.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Glokom

    • Sulu humor çıkışının engellenmesi nedeniyle göz küresinde basıncın artmasıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      GİB düşürücü damlalar (prostaglandin analogları, beta blokerler); seçici lazer trabekuloplasti; MIGS cerrahisi; konjenital glokom için trabekülotomi/goniyotomi; kaskad aile genetik taraması; taşıyıcılar için yıllık GİB izlemi

MYOC geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 1, MYOC genin yerini gösteren köşeli parantezle. MYOC ve yakınındaki 8 gen, kromozom 1 üzerinde, 171.144.053 ile 172.144.052 arasında.Kromozom 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 MbFMO2: 171.185.249–171.212.686, ileri iplikFMO2FMO1: 171.248.471–171.285.978, ileri iplikFMO1FMO4: 171.314.091–171.343.757, ileri iplikFMO4PRRC2C: 171.485.530–171.593.511, ileri iplikPRRC2CMYOCOS: 171.600.621–171.638.799, ileri iplikMYOCOSMYOC: 171.635.417–171.652.688, geri iplikMYOCVAMP4: 171.700.160–171.743.206, geri iplikVAMP4METTL13: 171.781.420–171.814.023, ileri iplikMETTL13DNM3: 171.817.887–172.418.466, ileri iplikDNM3MYOC şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 3: 43 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 171.635.417–171.636.709, 1.293 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 49 varyant. ListeleEkson 2: 171.638.597–171.638.722, 126 bazEkson 1: 171.652.008–171.652.688, 681 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17,3 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.515 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MYOC genini nasıl okur

43

MYOC içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MYOC genindeki 17,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (49)

Burada sayfası bulunan MYOC varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A363Tc.1087G>AEkzon 3171.636.353Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1440C>GEkzon 3171.636.000Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C433Rc.1297T>CEkzon 3171.636.143Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C433Yc.1298G>AEkzon 3171.636.142Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
D380Ac.1139A>CEkzon 3171.636.301Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
D380Gc.1139A>GEkzon 3171.636.301Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
D380Hc.1138G>CEkzon 3171.636.302Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
D380Yc.1138G>TEkzon 3171.636.302Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
D384Gc.1151A>GEkzon 3171.636.289Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
D384Hc.1150G>CEkzon 3171.636.290Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

MYOC varyantlarının tümüne bakın (49 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MYOC geni: myocilin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myoc

Vancouver

Dante Labs. MYOC geni: myocilin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myoc

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al