İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

WHRN

whirlin

Özet

Sitogenetik konum
9q32
Koordinatlar
Kromozom 9: 114.402.080–114.505.473 (GRCh38)
Eksonlar
103,4 kb boyunca 12 ekson
Protein
907 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CIP98, USH2D, PDZD7B
Önceki semboller
DFNB31
MANE Select transkripti
ENST00000362057.4NM_015404.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Usher Sendromu

    • Otozomal resesif

      Sensörinöral işitme kaybına, ilerleyici retinitis pigmentosaya ve bazı tiplerde denge sorunlarına yol açan, çekinik kalıtılan bir grup durumdur (tip 1 ila 4). USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ve ARSG gibi genlerle ilişkilidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı; koklear implant zamanlaması, göz takibi ve retinal tedavi çalışmalarına uygunluk konusunda karar vermeye yardımcı olur ve taşıyıcı taramasıyla da ilgilidir.

Daha geniş gruplar

  • İşitme Kaybı ve Sağırlık

    • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      Buna bağlı 97 gen arasından biri

      Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

WHRN geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, WHRN genin yerini gösteren köşeli parantezle. WHRN ve yakınındaki 13 gen, kromozom 9 üzerinde, 113.953.777 ile 114.953.776 arasında.Kromozom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 MbZNF618: 113.876.052–114.056.593, ileri iplikZNF618AMBP: 114.060.127–114.080.970, geri iplikAMBPKIF12: 114.086.126–114.099.370, geri iplikKIF12COL27A1: 114.155.486–114.312.511, ileri iplikCOL27A1ORM1: 114.322.951–114.326.970, ileri iplikORM1ORM2: 114.329.777–114.333.741, ileri iplikORM2AKNA: 114.334.156–114.394.405, geri iplikAKNAWHRN: 114.402.080–114.505.473, geri iplikWHRNATP6V1G1: 114.587.572–114.598.915, ileri iplikATP6V1G1TMEM268: 114.611.206–114.646.422, ileri iplikTMEM268TEX53: 114.656.302–114.662.374, geri iplikTEX53TEX48: 114.666.434–114.682.192, geri iplikTEX48TNFSF15: 114.784.652–114.806.094, geri iplikTNFSF15TNFSF8: 114.893.343–114.930.596, geri iplikTNFSF8WHRN şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 114.402.080–114.402.936, 857 bazEkson 11: 114.403.217–114.403.339, 123 bazEkson 10: 114.403.896–114.404.077, 182 bazEkson 9: 114.406.355–114.406.892, 538 bazEkson 8: 114.407.947–114.408.018, 72 bazEkson 7: 114.423.314–114.423.523, 210 bazEkson 6: 114.424.334–114.424.546, 213 bazEkson 5: 114.424.988–114.425.024, 37 bazEkson 4: 114.426.211–114.426.413, 203 bazEkson 3: 114.466.267–114.466.392, 126 bazEkson 2: 114.478.553–114.478.771, 219 bazEkson 1: 114.504.184–114.505.473, 1.290 baz1215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 103,4 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.724 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi WHRN genini nasıl okur

20

WHRN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, WHRN genindeki 103,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). WHRN geni: whirlin. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/whrn

Vancouver

Dante Labs. WHRN geni: whirlin [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/whrn

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al