İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ATOH7

atonal bHLH transcription factor 7

Özet

Sitogenetik konum
10q21.3
Koordinatlar
Kromozom 10: 68.230.595–68.232.113 (GRCh38)
Eksonlar
1,5 kb boyunca 1 ekson
Protein
152 amino asit
Diğer adları
Math5, bHLHa13
MANE Select transkripti
ENST00000373673.5NM_145178.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Vitreoretinopati

    • Persistan Hiperplastik Primer Vitreus

      Primer vitreus cismi ve çevresindeki hyaloid vaskülatürün gerilemediği bir gelişimsel göz anomalisidir. Genellikle tek taraflıdır ve katarakt, mikroftalmi (küçük göz küresi) ile lentikülün arkasında fibrovasküler doku ile karakterizedir. (Yanoff: Ophthalmology, 2. baskıdan)

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

ATOH7 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 10, ATOH7 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATOH7 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 10 üzerinde, 67.731.354 ile 68.731.353 arasında.Kromozom 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.367,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 MbCTNNA3: 65.912.457–67.763.637, geri iplikCTNNA3DNAJC12: 67.796.665–67.850.195, geri iplikDNAJC12SIRT1: 67.884.647–67.918.392, ileri iplikSIRT1HERC4: 67.921.899–68.075.353, geri iplikHERC4MYPN: 68.087.897–68.212.017, ileri iplikMYPNATOH7: 68.230.595–68.232.113, geri iplikATOH7PBLD: 68.262.014–68.334.114, geri iplikPBLDHNRNPH3: 68.331.174–68.344.002, ileri iplikHNRNPH3RUFY2: 68.341.107–68.407.381, geri iplikRUFY2DNA2: 68.414.061–68.472.121, geri iplikDNA2SLC25A16: 68.473.079–68.527.539, geri iplikSLC25A16TET1: 68.560.285–68.698.063, ileri iplikTET1CCAR1: 68.721.012–68.793.908, ileri iplikCCAR1ATOH7 şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde bir eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 68.230.595–68.232.113, 1.519 baz15′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 1,5 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 459 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ATOH7 genini nasıl okur

1

ATOH7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ATOH7 genindeki 1,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATOH7 geni: atonal bHLH transcription factor 7. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atoh7

Vancouver

Dante Labs. ATOH7 geni: atonal bHLH transcription factor 7 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atoh7

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al