Gen
ZEB1
zinc finger E-box binding homeobox 1
- HGNC 11642↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000148516↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6935↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10p11.22
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 31.319.216–31.529.804 (GRCh38)
- Eksonlar
- 210,6 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 1.125 amino asit
- Diğer adları
- BZP, ZEB, AREB6, NIL-2-A, Zfhep, Zfhx1a, FECD6
- Önceki semboller
- TCF8, PPCD3
- MANE Select transkripti
- ENST00000424869.6NM_001174096.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ZEB1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Kornea Distrofileri
- Kornea Distrofisi
Kornenin bir veya daha fazla tabakasını etkileyen kalıtsal hastalıklar grubudur; Fuchs endotelyal distrofisi (çoğunlukla TCF4 tekrar genişlemesiyle ilişkili), TGFBI ile ilişkili granüler ve latis distrofileri ve SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ve CHST6 gibi genlerden kaynaklanan daha nadir türleri içerir.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
TGFBI varyantı taşıyan kişilerin genellikle lazerle refraktif cerrahi (LASIK veya PRK) uygulatmamaları önerilir, çünkü bu işlem birikintileri kötüleştirebilir; ileri evrede kornea nakli görmeyi geri kazandırabilir.
ZEB1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 210,6 kb uzunluğunun 5,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.378 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ZEB1 genini nasıl okur
15
ZEB1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ZEB1 genindeki 210,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- CHST6carbohydrate sulfotransferase 61 durumu paylaşıyor
- COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
- COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain1 durumu paylaşıyor
- DCNdecorin1 durumu paylaşıyor
- GRHL2grainyhead like transcription factor 21 durumu paylaşıyor
- GSNgelsolin1 durumu paylaşıyor
- KRT12keratin 121 durumu paylaşıyor
- KRT3keratin 31 durumu paylaşıyor
- MCOLN1mucolipin TRP cation channel 11 durumu paylaşıyor
- NLRP1NLR family pyrin domain containing 11 durumu paylaşıyor
- OVOL2ovo like zinc finger 21 durumu paylaşıyor
- PIKFYVEphosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing1 durumu paylaşıyor
ZEB1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ZEB1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the eye
- Bulging cornea
- Corneal dystrophy
- Decreased clarity of vision
- Displaced pupil
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Corneal opacity
- Reduced number of corneal endothelial cells
19 özellik daha göster
- Difficulties with night vision
- Eye movement-induced pain
- Visual loss
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Astigmatism
- Increased corneal curvature
- Lazy eye
- Uveal ectropion
- Very low visual acuity
- Abnormality of tear production
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Glaucoma
- High eye pressure
- Inward turning cross eyed
- Corneal guttata
- Corneal inflammation
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ZEB1 geni: zinc finger E-box binding homeobox 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/zeb1
Dante Labs. ZEB1 geni: zinc finger E-box binding homeobox 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/zeb1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde