İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SEPSECS

Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase

Özet

Sitogenetik konum
4p15.2
Koordinatlar
Kromozom 4: 25.120.014–25.160.449 (GRCh38)
Eksonlar
40,4 kb boyunca 11 ekson
Protein
501 amino asit
Diğer adları
SLA/LP, SLA, SLA-p35, SecS
MANE Select transkripti
ENST00000382103.7NM_016955.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Spinal Müsküler Atrofi

    • Omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonuyla karakterize, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan bir hastalık grubu.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gen tedavisi (onasemnogen abeparvovek), antisens oligonükleotid tedavisi (nusinersen), oral splicing modifiye edici (risdiplam), destekleyici bakım

SEPSECS geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, SEPSECS genin yerini gösteren köşeli parantezle. SEPSECS ve yakınındaki 6 gen, kromozom 4 üzerinde, 24.640.232 ile 25.640.231 arasında.Kromozom 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.224,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbSOD3: 24.789.912–24.801.561, ileri iplikSOD3CCDC149: 24.803.514–24.980.204, geri iplikCCDC149LGI2: 24.996.188–25.030.970, geri iplikLGI2SEPSECS: 25.120.014–25.160.449, geri iplikSEPSECSPI4K2B: 25.160.663–25.280.542, ileri iplikPI4K2BZCCHC4: 25.312.768–25.372.306, ileri iplikZCCHC4ANAPC4: 25.377.210–25.420.310, ileri iplikANAPC4SEPSECS şeması: kromozom 4 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 25.120.014–25.124.225, 4.212 bazEkson 10: 25.125.694–25.125.784, 91 bazEkson 9: 25.127.264–25.127.357, 94 bazEkson 8: 25.144.774–25.144.865, 92 bazEkson 7: 25.145.004–25.145.133, 130 bazEkson 6: 25.151.960–25.152.062, 103 bazEkson 5: 25.154.998–25.155.151, 154 bazEkson 4: 25.156.037–25.156.195, 159 bazEkson 3: 25.156.856–25.156.974, 119 bazEkson 2: 25.158.953–25.159.107, 155 bazEkson 1: 25.160.256–25.160.449, 194 baz1110864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 40,4 kb uzunluğunun 5,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.506 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SEPSECS genini nasıl okur

70

SEPSECS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SEPSECS genindeki 40,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SEPSECS geni: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sepsecs

Vancouver

Dante Labs. SEPSECS geni: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sepsecs

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al