İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TSEN15

tRNA splicing endonuclease subunit 15

Özet

Sitogenetik konum
1q25.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 184.051.730–184.074.212 (GRCh38)
Eksonlar
22,5 kb boyunca 5 ekson
Protein
171 amino asit
Önceki semboller
C1orf19
MANE Select transkripti
ENST00000645668.2NM_052965.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Spinal Müsküler Atrofi

    • Omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonuyla karakterize, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan bir hastalık grubu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gen tedavisi (onasemnogen abeparvovek), antisens oligonükleotid tedavisi (nusinersen), oral splicing modifiye edici (risdiplam), destekleyici bakım

TSEN15 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, TSEN15 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TSEN15 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 1 üzerinde, 183.562.971 ile 184.562.970 arasında.Kromozom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,6 Mb183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 MbSMG7: 183.471.871–183.598.246, ileri iplikSMG7NCF2: 183.554.461–183.593.499, geri iplikNCF2ARPC5: 183.620.846–183.635.908, geri iplikARPC5RGL1: 183.636.066–183.928.532, ileri iplikRGL1APOBEC4: 183.646.275–183.653.316, geri iplikAPOBEC4COLGALT2: 183.929.854–184.037.777, geri iplikCOLGALT2TSEN15: 184.051.730–184.074.212, ileri iplikTSEN15C1orf21: 184.386.067–184.629.019, ileri iplikC1orf21TSEN15 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 184.051.730–184.051.890, 161 bazEkson 2: 184.054.354–184.054.435, 82 bazEkson 3: 184.054.728–184.054.863, 136 bazEkson 4: 184.072.157–184.072.298, 142 bazEkson 5: 184.072.827–184.074.212, 1.386 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 22,5 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 516 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TSEN15 genini nasıl okur

1

TSEN15 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TSEN15 genindeki 22,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

TSEN15 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TSEN15 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the nervous system

26 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TSEN15 geni: tRNA splicing endonuclease subunit 15. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tsen15

Vancouver

Dante Labs. TSEN15 geni: tRNA splicing endonuclease subunit 15 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tsen15

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al