Gen
ELOVL4
ELOVL fatty acid elongase 4
- HGNC 14415↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000118402↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6785↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6q14.1
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 79.914.814–79.947.553 (GRCh38)
- Eksonlar
- 32,7 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 314 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- CT118
- Önceki semboller
- STGD2, STGD3, SCA34
- MANE Select transkripti
- ENST00000369816.5NM_022726.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
ELOVL4 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)
- Otozomal Dominant Serebellar AtaksiOtozomal dominant
SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph hastalığı), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ve DRPLA dahil olmak üzere, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ve FGF14 gibi genlerdeki tekrar genişlemeleri veya nokta varyantları nedeniyle ortaya çıkan, dominant kalıtımlı ataksiler grubu.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için semptom öncesi test, fizyoterapi ve semptom yönetimi; SCA27B gibi bazı formlar belirli ilaç tedavisine yanıt verebilir.
Stargardt Hastalığı
- ELOVL4 ile İlişkili MaküloapatiOtozomal dominant
ELOVL4 geninde meydana gelen değişikliklerden kaynaklanan, dominant kalıtılan Stargardt benzeri bir makula distrofisidir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Çoğunlukla ABCA4 ile ilişkili, lipofuszin birikimi ve ilerleyici merkezi görme kaybı ile seyreden kalıtsal bir makula distrofisidir.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
ELOVL4 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 32,7 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 945 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ELOVL4 genini nasıl okur
9
ELOVL4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ELOVL4 genindeki 32,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 41 durumu paylaşıyor
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 21 durumu paylaşıyor
- ATN1atrophin 11 durumu paylaşıyor
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 31 durumu paylaşıyor
- ATXN1ataxin 11 durumu paylaşıyor
- ATXN10ataxin 101 durumu paylaşıyor
- ATXN2ataxin 21 durumu paylaşıyor
- ATXN3ataxin 31 durumu paylaşıyor
- ATXN7ataxin 71 durumu paylaşıyor
- BEAN1brain expressed associated with NEDD4 11 durumu paylaşıyor
- CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A1 durumu paylaşıyor
- CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G1 durumu paylaşıyor
ELOVL4 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ELOVL4 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal choroid morphology
- Abnormal color vision
- Abnormal foveal morphology
- Abnormal macular pigmentation
- Abnormality of visual evoked potentials
- Blind spot located at fixation point
18 özellik daha göster
- Difficulties with night vision
- Macular degeneration
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal thinning
- Aplasia/Hypoplasia of the macula
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Impaired smooth pursuit
- Photopsia
- Severe near sightedness
- Yellow/white macular lesion
- Cross-eyed
- Macular atrophy
- Macular dystrophy
- Macular flecks
- Supranuclear gaze palsy
- Visual impairment
Abnormality of the nervous system
- Difficulty articulating speech
- IQ less than 20
- Limb ataxia
- Profound global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Decreased reflex response
- Difficulty performing quick and alternating movements
17 özellik daha göster
- Progressive cerebellar ataxia
- Abnormality of movement
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Generalized myoclonic seizure
- Inability to coordinate movements when walking
- Peripheral axonal neuropathy
- Absent/underdeveloped central nervous system tissue
- Intention tremor
- Muscle twitch
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Increased reflexes
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ELOVL4 geni: ELOVL fatty acid elongase 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/elovl4
Dante Labs. ELOVL4 geni: ELOVL fatty acid elongase 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/elovl4
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde