Özellik
Lazy eye
Klinik adı: Amblyopia
Reduced visual acuity that is uncorrectable by lenses in the absence of detectable anatomic defects in the eye or visual pathways.
Özet
- Diğer adları
- Wandering eye, Wandering eyes
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Lazy eye, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLazy eye ile ilişkili 126 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Lazy eye özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Her zaman | 1 durumda |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Her zaman | 1 durumda |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Her zaman | 1 durumda |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NRLneural retina leucine zipper | Her zaman | 1 durumda |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Her zaman | 1 durumda |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 2 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PAX6paired box 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CBScystathionine beta-synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNMBPdynamin binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXL2forkhead box L2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF21Akinesin family member 21A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRR12proline rich 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
86 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHN1chimerin 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FLNAfilamin A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HCCSholocytochrome c synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF11kinesin family member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED25mediator complex subunit 25 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYOCmyocilin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOGnoggin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PRSS56serine protease 56 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RORARAR related orphan receptor A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRAS2RAS related 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TASP1taspase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VSX1visual system homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR26WD repeat domain 26 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRYAAcrystallin alpha A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRYGCcrystallin gamma C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NPHP4nephrocystin 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde