Gen

ATF6

activating transcription factor 6

Sitogenetik konum: 1q23.3
Koordinatlar: Kromozom 1: 161.766.320–161.964.070 (GRCh38)
Eksonlar: 197,8 kb boyunca 16 ekson
Protein: 670 amino asit
Kalıtım: Otozomal resesif
Diğer adları: ATF6A, ATP6alpha
MANE Select transkripti: ENST00000367942.4NM_007348.4
Lokus türü: gene with protein product

Çok yüksek
Yüksek
Düşük
Çok düşük

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

ATF6 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

Akromatopsi
- ATF6 ile İlişkili RetinopatiOtozomal resesif
  ATF6'nın iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan bir koni bozukluğu.
  - ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
  - 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Akromatopsi (ACHM), koni fonksiyonunun yokluğu veya bozulması nedeniyle renk körlüğü, nistagmus, fotofobi ve görme keskinliğinde ciddi azalma ile karakterize, nadir görülen otozomal resesif bir retina hastalığıdır.
  - 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif: Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ATF6 geninin yapısı

Kodlayan dizi
Çevrilmeyen bölge
İntron
Transkripsiyon yönü
Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kısa okumaların zorlandığı bölgeler

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 197,8 kb uzunluğunun 7,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.013 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ATF6 genini nasıl okur

ATF6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ATF6 genindeki 197,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

ATF6 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ATF6 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the eye

24 özellik daha göster

Abnormality of the cardiovascular system

Narrowing of blood vessels in back of eye

Dış bağlantılar

Gen kayıtları

Transkript

Protein

Varyantlar

Klinik

Bilgilerin kaynağı

HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATF6 geni: activating transcription factor 6. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atf6

Vancouver

Dante Labs. ATF6 geni: activating transcription factor 6 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atf6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.