Gen

CTNNA1

catenin alpha 1

Sitogenetik konum: 5q31.2
Koordinatlar: Kromozom 5: 138.753.425–138.935.034 (GRCh38)
Eksonlar: 181,6 kb boyunca 18 ekson
Protein: 906 amino asit
Diğer adları: CAP102
MANE Select transkripti: ENST00000302763.12NM_001903.5
Lokus türü: Protein-coding

Çok yüksek
Yüksek
Düşük
Çok düşük

Bu sayfanın veri olarak görünümü

Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/ctnna1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON'u aç

CTNNA1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Kalıtsal Diffüz Mide Kanseri
- CTNNA1 ile ilişkili diffüz mide ve lobüler meme kanseri sendromuOtozomal dominant
  Diffüz mide kanseri ve lobüler meme kanseri riskini artıran CTNNA1 varyantları.
  - ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
  - 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
  Eyleme geçirilebilirlik
  Genellikle endoskopik takip ve meme taraması önerilir.
BRCA1/2 Dışındaki Meme ve Yumurtalık Kanseri Genleri
- Kalıtsal meme kanseriOtozomal dominant
  Birkaç genden birindeki varyantların neden olduğu, meme kanserine kalıtsal yatkınlık.
  - ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
  - 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
  Eyleme geçirilebilirlik
  Gene bağlı olarak, MRI dahil olmak üzere daha erken ve daha yoğun meme taramaları önerilebilir.

CTNNA1 geninin yapısı

Kodlayan dizi
Çevrilmeyen bölge
İntron
Transkripsiyon yönü
Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kısa okumaların zorlandığı bölgeler

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 181,6 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.721 tanesi proteini kodlar.

CTNNA1 dizilemesi

100

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı CTNNA1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, CTNNA1 genindeki tüm 181,6 kb'yi kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil.

CTNNA1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, CTNNA1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the eye

Dış bağlantılar

Gen kayıtları

Transkript

Protein

Varyantlar

Klinik

Bilgilerin kaynağı

HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CTNNA1 geni: catenin alpha 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ctnna1

Vancouver

Dante Labs. CTNNA1 geni: catenin alpha 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ctnna1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.