İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 6

Özet

Sitogenetik konum
16p13.11
Koordinatlar
Kromozom 16: 16.149.565–16.223.494 (GRCh38)
Eksonlar
73,9 kb boyunca 31 ekson
Protein
1.503 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MRP6, EST349056, MLP1, URG7
Önceki semboller
ARA, PXE
MANE Select transkripti
ENST00000205557.12NM_001171.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Arteriyel Kalsifikasyon

    • Infantil Generalize Arteriyel KalsifikasyonOtozomal resesif

      Doğumdan önce veya doğumdan kısa süre sonra başlayan, büyük ve orta boy arterlerde şiddetli kalsifikasyon ve daralma; ENPP1 ya da ABCC6 değişikliklerinden kaynaklanır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek erken uzman bakımını destekler ve taşıyıcılık ile üreme danışmanlığına yol gösterir.

  • Psödoksantoma Elastikum

    • Otozomal resesif

      ABCC6 varyantlarının neden olduğu, cildi, retinayı (angioid çizgiler) ve arterleri etkileyen elastik liflerin kalsifikasyonu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Düzenli göz muayeneleri, retina kanamasının erken dönemde anti-VEGF tedavisiyle tedavi edilmesine olanak tanır; arteriyel hastalık ve gastrointestinal kanama izlenir ve temas sporlarından kaçınmanız en iyisidir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ABCC6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, ABCC6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ABCC6 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 16 üzerinde, 15.686.530 ile 16.686.529 arasında.Kromozom 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbNDE1: 15.643.267–15.734.691, ileri iplikNDE1MYH11: 15.703.135–15.858.438, geri iplikMYH11CEP20: 15.865.719–15.888.644, geri iplikCEP20ABCC1: 15.949.138–16.143.257, ileri iplikABCC1ABCC6: 16.149.565–16.223.494, geri iplikABCC6NOMO3: 16.232.506–16.300.806, ileri iplikNOMO3NPIPA6: 16.317.444–16.350.608, ileri iplikNPIPA6NPIPA7: 16.371.207–16.393.972, ileri iplikNPIPA7ABCC6 şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 31 eksonEkzon 31: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 31: 16.149.565–16.150.241, 677 bazEkson 30: 16.150.578–16.150.772, 195 bazEkson 29: 16.154.628–16.154.794, 167 bazEkson 28: 16.154.873–16.155.031, 159 bazEkson 27: 16.157.663–16.157.809, 147 bazEkson 26: 16.159.482–16.159.583, 102 bazEkson 25: 16.161.438–16.161.564, 127 bazEkson 24: 16.162.993–16.163.192, 200 bazEkson 23: 16.165.623–16.165.933, 311 bazEkson 22: 16.169.646–16.169.853, 208 bazEkson 21: 16.173.284–16.173.404, 121 bazEkson 20: 16.175.911–16.175.986, 76 bazEkson 19: 16.177.452–16.177.626, 175 bazEkson 18: 16.178.798–16.178.965, 168 bazEkson 17: 16.182.412–16.182.588, 177 bazEkson 16: 16.182.804–16.182.930, 127 bazEkson 15: 16.184.959–16.185.034, 76 bazEkson 14: 16.187.124–16.187.211, 88 bazEkson 13: 16.188.831–16.188.974, 144 bazEkson 12: 16.190.164–16.190.367, 204 bazEkson 11: 16.192.830–16.192.922, 93 bazEkson 10: 16.198.021–16.198.182, 162 bazEkson 9: 16.202.001–16.202.178, 178 bazEkson 8: 16.203.410–16.203.613, 204 bazEkson 7: 16.208.728–16.208.859, 132 bazEkson 6: 16.212.185–16.212.246, 62 bazEkson 5: 16.214.324–16.214.449, 126 bazEkson 4: 16.219.554–16.219.682, 129 bazEkson 3: 16.219.822–16.219.947, 126 bazEkson 2: 16.221.649–16.221.831, 183 bazEkson 1: 16.223.399–16.223.494, 96 baz312015′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 73,9 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.512 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ABCC6 genini nasıl okur

126

ABCC6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 20 tanesi (%16), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (20 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, ABCC6 genindeki 73,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ABCC6 geni: ATP binding cassette subfamily C member 6. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abcc6

Vancouver

Dante Labs. ABCC6 geni: ATP binding cassette subfamily C member 6 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abcc6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al