Gen
LAMP2
lysosome associated membrane protein 2
- HGNC 6501(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000005893(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3920(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xq24
- Koordinatlar
- Kromozom X: 120.426.148–120.469.296 (GRCh38)
- Eksonlar
- 43,1 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 410 amino asit
- Kalıtım
- X'e bağlı dominant
- Diğer adları
- CD107b
- MANE Select transkripti
- ENST00000200639.9NM_002294.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
LAMP2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Danon Hastalığı
- X'e bağlı dominant
Hipertrofik kardiyomiyopati, Wolff-Parkinson-White paterni dahil kalp ritim sorunları, kas güçsüzlüğü, zihinsel engellilik ve retina değişiklikleri; etkilenen erkeklerde genellikle ergenlik veya erken yetişkinlikte ağır kalp hastalığı gelişir, kadınlarda ise daha sonra görülür.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Yakın kardiyak takip, defibrilatör implantasyonu ve erken kalp nakli değerlendirmesi sıklıkla gerekir; aile bireyleri test ettirilebilir.
Daha geniş gruplar
Lizozomal Depo Hastalığı
- Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)
Buna bağlı 59 gen arasından biri
Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- X'e bağlı dominant
- Değişiklik X kromozomundadır ve tek bir kopya yeterlidir. Bunu taşıyan bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır; bir baba ise tüm kızlarına aktarır, oğullarının hiçbirine aktarmaz.
LAMP2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 43,1 kb uzunluğunun 6,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.233 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi LAMP2 genini nasıl okur
96
LAMP2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, LAMP2 genindeki 43,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
LAMP2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, LAMP2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). LAMP2 geni: lysosome associated membrane protein 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lamp2
Dante Labs. LAMP2 geni: lysosome associated membrane protein 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lamp2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde