İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CNGA3

cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3

Özet

Sitogenetik konum
2q11.2
Koordinatlar
Kromozom 2: 98.346.456–98.398.601 (GRCh38)
Eksonlar
52,1 kb boyunca 8 ekson
Protein
694 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CCNC1, CCNCa, CNG3
Önceki semboller
CNCG3, ACHM2
MANE Select transkripti
ENST00000272602.7NM_001298.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Akromatopsi

    • CNGA3 ile İlişkili RetinopatiOtozomal resesif

      CNGA3'ün iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, akromatopsinin yaygın nedenlerinden biri olan bir koni bozukluğu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Akromatopsi (ACHM), koni fonksiyonunun yokluğu veya bozulması nedeniyle renk körlüğü, nistagmus, fotofobi ve görme keskinliğinde ciddi azalma ile karakterize, nadir görülen otozomal resesif bir retina hastalığıdır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CNGA3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, CNGA3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CNGA3 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 2 üzerinde, 97.872.529 ile 98.872.528 arasında.Kromozom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 MbTMEM131: 97.756.333–97.996.226, geri iplikTMEM131VWA3B: 98.087.116–98.313.299, ileri iplikVWA3BCNGA3: 98.346.456–98.398.601, ileri iplikCNGA3INPP4A: 98.444.246–98.594.392, ileri iplikINPP4ACOA5: 98.598.242–98.608.542, geri iplikCOA5UNC50: 98.608.174–98.618.604, ileri iplikUNC50MGAT4A: 98.619.106–98.732.639, geri iplikMGAT4ACRACDL: 98.793.845–98.936.628, geri iplikCRACDLCNGA3 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 76 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 98.346.456–98.346.534, 79 bazEkson 2: 98.369.939–98.370.076, 138 bazEkson 3: 98.377.687–98.377.800, 114 bazEkson 4: 98.380.175–98.380.354, 180 bazEkson 5: 98.383.388–98.383.441, 54 bazEkson 6: 98.389.658–98.389.774, 117 bazEkson 7: 98.391.864–98.391.970, 107 bazEkson 8: 98.395.844–98.398.601, 2.758 baz123456785′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 52,1 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.085 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CNGA3 genini nasıl okur

104

CNGA3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CNGA3 genindeki 52,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CNGA3 geni: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cnga3

Vancouver

Dante Labs. CNGA3 geni: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cnga3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al