Gen
KCNJ13
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13
- HGNC 6259↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000115474↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3769↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q37.1
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 232.765.802–232.776.565 (GRCh38)
- Eksonlar
- 10,8 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 360 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- Kir7.1, Kir1.4, LCA16
- MANE Select transkripti
- ENST00000233826.4NM_002242.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
KCNJ13 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Leber Konjenital Amorozu ve RPE65 İlişkili Retinopati
- Leber Konjenital AmorozuOtozomal resesif
CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ve AIPL1 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, bebeklik döneminde ciddi görme kaybına, nistagmusa ve zayıf pupil yanıtlarına yol açan bir grup kalıtsal retina distrofisidir.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genin doğrulanması, gene özgü tedavilere ve klinik çalışmalara uygunluğu belirleyebilir ve aile danışmanlığına yön verir.
Vitreoretinopati
- Vitreoretinal Dejenerasyon
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
KCNJ13 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 10,8 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.083 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi KCNJ13 genini nasıl okur
4
KCNJ13 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, KCNJ13 genindeki 10,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone1 durumu paylaşıyor
- BEST1bestrophin 11 durumu paylaşıyor
- CAPN5calpain 51 durumu paylaşıyor
- CCT2chaperonin containing TCP1 subunit 21 durumu paylaşıyor
- CEP290centrosomal protein 2901 durumu paylaşıyor
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
- COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
- COL2A1collagen type II alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
- COL9A1collagen type IX alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
- COL9A2collagen type IX alpha 2 chain1 durumu paylaşıyor
- COL9A3collagen type IX alpha 3 chain1 durumu paylaşıyor
- CRB1crumbs cell polarity complex component 11 durumu paylaşıyor
KCNJ13 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, KCNJ13 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Corneal guttata
- Marked vision impairment
- Abnormal color vision
34 özellik daha göster
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Bulging cornea
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Partial loss of field of vision
- Retina degeneration
- Retinal pigment epithelial mottling
- Slow pupillary light response
- Snowflake vitreoretinal degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Undetectable electroretinogram
- Visual impairment
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Granular macular appearance
- Macular pseudocoloboma
- Optically empty vitreous
- Outward facing eye ball
- Posterior subcapsular cataract
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal detachment
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Retinal dots
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). KCNJ13 geni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnj13
Dante Labs. KCNJ13 geni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnj13
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde