Gen
FZD5
frizzled class receptor 5
- HGNC 4043(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000163251(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7855(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q33.3
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 207.762.598–207.769.906 (GRCh38)
- Eksonlar
- 7,3 kb boyunca 2 ekson
- Protein
- 585 amino asit
- Diğer adları
- HFZ5, DKFZP434E2135
- Önceki semboller
- C2orf31
- MANE Select transkripti
- ENST00000295417.4NM_003468.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
FZD5 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Mikroftalmi, Anoftalmi ve Koloboma
- İzole Anoftalmi, Mikroftalmi ve Koloboma
VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ve diğer genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, nanoftalmus dahil, başka özellik taşımayan göz malformasyonları.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Nanoftalmusu olan kişilerde (genellikle MFRP veya PRSS56) açı kapanması glokomu riski yükselmiştir ve düzenli göz muayenesi gerekir; genetik tanı ayrıca tekrarlama riskine dair bilgi sağlar.
FZD5 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 7,3 kb uzunluğunun 7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.758 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi FZD5 genini nasıl okur
5
FZD5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, FZD5 genindeki 7,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
FZD5 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, FZD5 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). FZD5 geni: frizzled class receptor 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fzd5
Dante Labs. FZD5 geni: frizzled class receptor 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fzd5
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde