İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

FOXC1

forkhead box C1

Özet

Sitogenetik konum
6p25.3
Koordinatlar
Kromozom 6: 1.609.915–1.613.897 (GRCh38)
Eksonlar
4 kb boyunca 1 ekson
Protein
553 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
FREAC3, ARA, IGDA, IHG1
Önceki semboller
FKHL7, IRID1
MANE Select transkripti
ENST00000645831.2NM_001453.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ön Segment Disgenezisi, Axenfeld-Rieger Sendromu ve Aniridi

    • Axenfeld-Rieger SendromuOtozomal dominant

      PITX2 veya FOXC1'deki değişikliklerin neden olduğu, iris ve drenaj açısını etkileyen ve bazen dişleri, yüzü ve göbeği de etkileyen baskın kalıtımlı bir durum.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Etkilenen kişilerin yaklaşık yarısında glokom geliştiği için yaşam boyu glokom takibi önerilir.

    • Ön Segment Disgenezisi

      FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 ve CPAMD8 gibi genlerdeki değişikliklerin neden olduğu, Peters anomalisini de içeren, gözün ön kısmının gelişimsel durumları grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Yaşam boyunca glokom riski yüksektir; bu nedenle düzenli göz içi basıncı takibi önerilir.

  • Glokom

    • Sulu humor çıkışının engellenmesi nedeniyle göz küresinde basıncın artmasıdır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      GİB düşürücü damlalar (prostaglandin analogları, beta blokerler); seçici lazer trabekuloplasti; MIGS cerrahisi; konjenital glokom için trabekülotomi/goniyotomi; kaskad aile genetik taraması; taşıyıcılar için yıllık GİB izlemi

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

FOXC1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, FOXC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FOXC1 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 6 üzerinde, 1.111.906 ile 2.111.905 arasında.Kromozom 66p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q271,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbFOXQ1: 1.312.098–1.314.758, ileri iplikFOXQ1FOXF2: 1.389.555–1.395.603, ileri iplikFOXF2FOXC1: 1.609.915–1.613.897, ileri iplikFOXC1GMDS: 1.622.884–2.245.711, geri iplikGMDSFOXC1 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde bir eksonEkzon 1: 109 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 1.609.915–1.613.897, 3.983 baz15′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.662 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FOXC1 genini nasıl okur

109

FOXC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 4 tanesi (%3,7), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (4 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, FOXC1 genindeki 4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FOXC1 geni: forkhead box C1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/foxc1

Vancouver

Dante Labs. FOXC1 geni: forkhead box C1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/foxc1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al