Gen
TRIM44
TRIM family member 44
- HGNC 19016↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000166326↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 54765↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11p13
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 35.662.775–35.818.007 (GRCh38)
- Eksonlar
- 155,2 kb boyunca 5 ekson
- Protein
- 344 amino asit
- Diğer adları
- DIPB, MC7
- MANE Select transkripti
- ENST00000299413.7NM_017583.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TRIM44 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu TRIM44 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
TRIM44 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 155,2 kb uzunluğunun 13 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.035 tanesi proteini kodlar.
TRIM44 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TRIM44 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the eye
- Absent iris
- Decreased clarity of vision
- Aplasia/Hypoplasia of the macula
- Hypoplasia of the fovea
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Underdeveloped iris
- Visual loss
- Abnormal foveal pit on macular OCT
18 özellik daha göster
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal multifocal electroretinogram
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Cross-eyed
- Ectopia lentis
- Fundus hypopigmentation
- Glaucoma
- Limbal stem cell deficiency
- New blood vessel formation in cornea
- Peters anomaly
- Red green color blindness
- Abnormally small eyeball
- Drooping upper eyelid
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Optic nerve hypoplasia
- Lens coloboma
- Microspherophakia
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TRIM44 geni: TRIM family member 44. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trim44
Dante Labs. TRIM44 geni: TRIM family member 44 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trim44
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde