İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

CYP1B1

cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1

Özet

Sitogenetik konum
2p22.2
Koordinatlar
Kromozom 2: 38.067.509–38.076.151 (GRCh38)
Eksonlar
8,6 kb boyunca 3 ekson
Protein
543 amino asit
Diğer adları
CP1B
Önceki semboller
GLC3A
MANE Select transkripti
ENST00000610745.5NM_000104.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Glokom

    • Sulu humor çıkışının engellenmesi nedeniyle göz küresinde basıncın artmasıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      GİB düşürücü damlalar (prostaglandin analogları, beta blokerler); seçici lazer trabekuloplasti; MIGS cerrahisi; konjenital glokom için trabekülotomi/goniyotomi; kaskad aile genetik taraması; taşıyıcılar için yıllık GİB izlemi

CYP1B1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 2, CYP1B1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CYP1B1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 2 üzerinde, 37.571.830 ile 38.571.829 arasında.Kromozom 22p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbCDC42EP3: 37.641.882–37.738.468, geri iplikCDC42EP3RMDN2: 37.923.187–38.067.142, ileri iplikRMDN2CYP1B1: 38.067.509–38.076.151, geri iplikCYP1B1ATL2: 38.293.942–38.377.438, geri iplikATL2HNRNPLL: 38.561.891–38.603.586, geri iplikHNRNPLLCYP1B1 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 3: 44 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 61 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 38.067.509–38.071.310, 3.802 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 19 varyant. ListeleEkson 2: 38.074.346–38.075.389, 1.044 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 15 varyant. ListeleEkson 1: 38.075.780–38.076.151, 372 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,6 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.632 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CYP1B1 genini nasıl okur

110

CYP1B1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CYP1B1 genindeki 8,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (36)

Burada sayfası bulunan CYP1B1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A106Dc.317C>AEkzon 238.075.072Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A179Rfs*18c.535delEkzon 238.074.853Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A237Ec.710C>AEkzon 238.074.679Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A330Fc.988_989delinsTTEkzon 238.074.400Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.2T>CEkzon 238.075.387Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1044-1G>Cİntron 238.071.311Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1044-2A>Gİntron 238.071.312Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C470Yc.1409G>AEkzon 338.070.945Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
D374Nc.1120G>AEkzon 338.071.234Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E173Xc.517G>TEkzon 238.074.872Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

CYP1B1 varyantlarının tümüne bakın (36 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CYP1B1 geni: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyp1b1

Vancouver

Dante Labs. CYP1B1 geni: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyp1b1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al