İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NF2

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

Özet

Sitogenetik konum
22q12.2
Koordinatlar
Kromozom 22: 29.603.633–29.698.598 (GRCh38)
Eksonlar
95 kb boyunca 16 ekson
Protein
595 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
merlin, ACN, SCH, BANF, merlin-1
MANE Select transkripti
ENST00000338641.10NM_000268.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nörofibromatozis

    • Otozomal dominant

      Sinir sisteminde tümörlerin geliştiği kalıtsal bir neoplastik sendrom. Genellikle tanımlanmış 3 ana tipi vardır, ancak etiyolojisi belirsiz başka formları da mevcuttur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genotip-fenotip korelasyonu, ameliyat edilemeyen pleksiform nörofibromlar için MEK inhibitörü tedavisi, tümör takibi, kaskad testi

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

NF2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 22, NF2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NF2 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 22 üzerinde, 29.151.116 ile 30.151.115 arasında.Kromozom 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbKREMEN1: 29.072.937–29.168.333, ileri iplikKREMEN1EMID1: 29.205.809–29.259.598, ileri iplikEMID1RHBDD3: 29.259.850–29.268.221, geri iplikRHBDD3EWSR1: 29.268.009–29.300.530, ileri iplikEWSR1GAS2L1: 29.306.394–29.312.787, ileri iplikGAS2L1RASL10A: 29.312.933–29.319.679, geri iplikRASL10AAP1B1: 29.327.680–29.388.612, geri iplikAP1B1RFPL1: 29.438.583–29.442.455, ileri iplikRFPL1NEFH: 29.480.209–29.491.390, ileri iplikNEFHTHOC5: 29.505.879–29.555.216, geri iplikTHOC5NIPSNAP1: 29.554.806–29.581.327, geri iplikNIPSNAP1NF2: 29.603.633–29.698.598, ileri iplikNF2CABP7: 29.719.998–29.731.833, ileri iplikCABP7ZMAT5: 29.728.138–29.767.084, geri iplikZMAT5UQCR10: 29.767.352–29.770.413, ileri iplikUQCR10ASCC2: 29.788.044–29.838.304, geri iplikASCC2MTMR3: 29.883.141–30.030.868, ileri iplikMTMR3HORMAD2: 30.080.444–30.211.427, ileri iplikHORMAD2NF2 şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 1: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 29.603.633–29.604.112, 480 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 2: 29.636.751–29.636.876, 126 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 3: 29.639.090–29.639.212, 123 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 4: 29.642.202–29.642.285, 84 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 5: 29.654.657–29.654.725, 69 bazEkson 6: 29.655.594–29.655.676, 83 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 7: 29.658.189–29.658.264, 76 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 8: 29.661.205–29.661.339, 135 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 9: 29.664.990–29.665.064, 75 bazEkson 10: 29.668.333–29.668.446, 114 bazEkson 11: 29.671.826–29.671.948, 123 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 12: 29.673.269–29.673.486, 218 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 13: 29.674.836–29.674.941, 106 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 14: 29.678.196–29.678.323, 128 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 15: 29.681.439–29.681.601, 163 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 16: 29.694.752–29.698.598, 3.847 baz12468101214165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 95 kb uzunluğunun 6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.788 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NF2 genini nasıl okur

239

NF2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NF2 genindeki 95 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (30)

Burada sayfası bulunan NF2 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A4Pfs*6c.10delEkzon 129.604.004Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.115-1G>Aİntron 129.636.750Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.240+1G>Aİntron 229.636.877Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.448-1G>Aİntron 429.654.656Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.516+1G>Aİntron 529.654.726Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.517-1G>Aİntron 529.655.593Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.600-2A>Gİntron 629.658.187Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.810+1G>Aİntron 829.661.340Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1340+2T>Gİntron 1229.673.488Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1447-1G>Aİntron 1329.678.195Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

NF2 varyantlarının tümüne bakın (30 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NF2 geni: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nf2

Vancouver

Dante Labs. NF2 geni: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nf2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al