İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TRPM1

transient receptor potential cation channel subfamily M member 1

Özet

Sitogenetik konum
15q13.3
Koordinatlar
Kromozom 15: 31.001.065–31.101.725 (GRCh38)
Eksonlar
100,7 kb boyunca 28 ekson
Protein
1.625 amino asit
Diğer adları
LTRPC1, CSNB1C
Önceki semboller
MLSN1
MANE Select transkripti
ENST00000256552.11NM_001252024.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Doğuştan Durağan Gece Körlüğü

    • NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ve SAG gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, çoğunlukla ilerleyici olmayan retina hastalıkları grubudur; Oguchi hastalığı da bunlara dahildir. Genellikle nistagmus veya miyopi ile birlikte görülür.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir tanı, semptomları açıklar, bu durumu ilerleyici retina hastalıklarından ayırt etmeye yardımcı olur ve aile danışmanlığına yön verir.

TRPM1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, TRPM1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TRPM1 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 15 üzerinde, 30.551.395 ile 31.551.394 arasında.Kromozom 1515q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbGOLGA8Q: 30.552.050–30.565.684, ileri iplikGOLGA8QGOLGA8H: 30.604.028–30.617.752, ileri iplikGOLGA8HARHGAP11B: 30.624.494–30.649.529, ileri iplikARHGAP11B: 30.624.548–30.773.002, ileri iplikFAN1: 30.890.559–30.946.209, ileri iplikFAN1MTMR10: 30.918.719–30.991.979, geri iplikMTMR10TRPM1: 31.001.065–31.101.725, geri iplikTRPM1KLF13: 31.326.687–31.435.665, ileri iplikKLF13OTUD7A: 31.475.398–31.870.789, geri iplikOTUD7ATRPM1 şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 28 eksonEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 28: 31.001.065–31.003.070, 2.006 bazEkson 27: 31.026.139–31.026.271, 133 bazEkson 26: 31.026.915–31.027.117, 203 bazEkson 25: 31.028.332–31.028.476, 145 bazEkson 24: 31.029.371–31.029.391, 21 bazEkson 23: 31.030.983–31.031.157, 175 bazEkson 22: 31.032.689–31.032.940, 252 bazEkson 21: 31.035.546–31.035.674, 129 bazEkson 20: 31.037.711–31.037.842, 132 bazEkson 19: 31.038.044–31.038.166, 123 bazEkson 18: 31.040.118–31.040.346, 229 bazEkson 17: 31.041.951–31.042.243, 293 bazEkson 16: 31.046.204–31.046.233, 30 bazEkson 15: 31.047.111–31.047.251, 141 bazEkson 14: 31.047.889–31.047.939, 51 bazEkson 13: 31.049.375–31.049.509, 135 bazEkson 12: 31.050.409–31.050.582, 174 bazEkson 11: 31.060.544–31.060.644, 101 bazEkson 10: 31.061.442–31.061.514, 73 bazEkson 9: 31.062.579–31.062.702, 124 bazEkson 8: 31.063.118–31.063.292, 175 bazEkson 7: 31.066.076–31.066.247, 172 bazEkson 6: 31.067.063–31.067.187, 125 bazEkson 5: 31.067.879–31.068.092, 214 bazEkson 4: 31.070.031–31.070.226, 196 bazEkson 3: 31.076.905–31.076.984, 80 bazEkson 2: 31.081.353–31.081.438, 86 bazEkson 1: 31.101.657–31.101.725, 69 baz2825201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 100,7 kb uzunluğunun 5,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.878 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TRPM1 genini nasıl okur

37

TRPM1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TRPM1 genindeki 100,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TRPM1 geni: transient receptor potential cation channel subfamily M member 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trpm1

Vancouver

Dante Labs. TRPM1 geni: transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trpm1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al