İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC45A2

solute carrier family 45 member 2

Özet

Sitogenetik konum
5p13.2
Koordinatlar
Kromozom 5: 33.944.623–33.984.693 (GRCh38)
Eksonlar
40,1 kb boyunca 7 ekson
Protein
530 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
AIM-1, OCA4
Önceki semboller
MATP
MANE Select transkripti
ENST00000296589.9NM_016180.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SLC45A2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, SLC45A2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC45A2 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 5 üzerinde, 33.464.658 ile 34.464.657 arasında.Kromozom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbTARS1: 33.440.696–33.471.929, ileri iplikTARS1ADAMTS12: 33.523.535–33.892.113, geri iplikADAMTS12RXFP3: 33.936.386–33.938.918, ileri iplikRXFP3SLC45A2: 33.944.623–33.984.693, geri iplikSLC45A2AMACR: 33.986.165–34.010.219, geri iplikAMACRC1QTNF3-AMACR: 33.987.174–34.124.528, geri iplik: 33.997.007–34.008.084, geri iplikC1QTNF3: 34.017.858–34.043.238, geri iplikC1QTNF3: 34.190.156–34.193.653, ileri iplikSLC45A2 şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 7: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 33.944.623–33.944.872, 250 bazEkson 6: 33.947.163–33.947.374, 212 bazEkson 5: 33.951.554–33.951.677, 124 bazEkson 4: 33.954.361–33.954.504, 144 bazEkson 3: 33.963.691–33.964.016, 326 bazEkson 2: 33.982.236–33.982.412, 177 bazEkson 1: 33.984.199–33.984.693, 495 baz76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 40,1 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.593 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC45A2 genini nasıl okur

58

SLC45A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC45A2 genindeki 40,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC45A2 geni: solute carrier family 45 member 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc45a2

Vancouver

Dante Labs. SLC45A2 geni: solute carrier family 45 member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc45a2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al