İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DCT

dopachrome tautomerase

Özet

Sitogenetik konum
13q32.1
Koordinatlar
Kromozom 13: 94.436.811–94.479.682 (GRCh38)
Eksonlar
42,9 kb boyunca 8 ekson
Protein
519 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
TRP-2, TRP2
Önceki semboller
TYRP2
MANE Select transkripti
ENST00000377028.10NM_001922.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

DCT geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 13, DCT genin yerini gösteren köşeli parantezle. DCT ve yakınındaki 4 gen, kromozom 13 üzerinde, 93.958.247 ile 94.958.246 arasında.Kromozom 1313q32.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3494 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbGPC6: 93.226.807–94.408.020, ileri iplikGPC6DCT: 94.436.811–94.479.682, geri iplikDCTTGDS: 94.574.041–94.596.286, geri iplikTGDSGPR180: 94.601.788–94.653.091, ileri iplikGPR180SOX21: 94.709.622–94.712.545, geri iplikSOX21DCT şeması: kromozom 13 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 94.436.811–94.440.076, 3.266 bazEkson 7: 94.443.436–94.443.637, 202 bazEkson 6: 94.460.091–94.460.226, 136 bazEkson 5: 94.462.010–94.462.189, 180 bazEkson 4: 94.465.633–94.465.799, 167 bazEkson 3: 94.466.558–94.466.658, 101 bazEkson 2: 94.468.746–94.469.045, 300 bazEkson 1: 94.478.961–94.479.682, 722 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 42,9 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.560 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DCT genini nasıl okur

4

DCT içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DCT genindeki 42,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DCT geni: dopachrome tautomerase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dct

Vancouver

Dante Labs. DCT geni: dopachrome tautomerase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dct

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al