Gen
TACSTD2
tumor associated calcium signal transducer 2
- HGNC 11530↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000184292↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4070↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p32.1
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 58.575.433–58.577.252 (GRCh38)
- Eksonlar
- 1,8 kb boyunca 1 ekson
- Protein
- 323 amino asit
- Diğer adları
- TROP2, GA733-1, EGP-1
- Önceki semboller
- M1S1
- MANE Select transkripti
- ENST00000371225.4NM_002353.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TACSTD2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Kornea Distrofileri
- Kornea Distrofisi
Kornenin bir veya daha fazla tabakasını etkileyen kalıtsal hastalıklar grubudur; Fuchs endotelyal distrofisi (çoğunlukla TCF4 tekrar genişlemesiyle ilişkili), TGFBI ile ilişkili granüler ve latis distrofileri ve SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ve CHST6 gibi genlerden kaynaklanan daha nadir türleri içerir.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
TGFBI varyantı taşıyan kişilerin genellikle lazerle refraktif cerrahi (LASIK veya PRK) uygulatmamaları önerilir, çünkü bu işlem birikintileri kötüleştirebilir; ileri evrede kornea nakli görmeyi geri kazandırabilir.
TACSTD2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 1,8 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 972 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TACSTD2 genini nasıl okur
2
TACSTD2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TACSTD2 genindeki 1,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- CHST6carbohydrate sulfotransferase 61 durumu paylaşıyor
- COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
- COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain1 durumu paylaşıyor
- DCNdecorin1 durumu paylaşıyor
- GRHL2grainyhead like transcription factor 21 durumu paylaşıyor
- GSNgelsolin1 durumu paylaşıyor
- KRT12keratin 121 durumu paylaşıyor
- KRT3keratin 31 durumu paylaşıyor
- MCOLN1mucolipin TRP cation channel 11 durumu paylaşıyor
- NLRP1NLR family pyrin domain containing 11 durumu paylaşıyor
- OVOL2ovo like zinc finger 21 durumu paylaşıyor
- PIKFYVEphosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing1 durumu paylaşıyor
TACSTD2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TACSTD2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TACSTD2 geni: tumor associated calcium signal transducer 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tacstd2
Dante Labs. TACSTD2 geni: tumor associated calcium signal transducer 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tacstd2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde