İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TEK

TEK receptor tyrosine kinase

Özet

Sitogenetik konum
9p21.2
Koordinatlar
Kromozom 9: 27.109.225–27.230.174 (GRCh38)
Eksonlar
121 kb boyunca 23 ekson
Protein
1.124 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
TIE2, TIE-2, VMCM1, CD202b
Önceki semboller
VMCM
MANE Select transkripti
ENST00000380036.10NM_000459.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Glokom

    • Sulu humor çıkışının engellenmesi nedeniyle göz küresinde basıncın artmasıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      GİB düşürücü damlalar (prostaglandin analogları, beta blokerler); seçici lazer trabekuloplasti; MIGS cerrahisi; konjenital glokom için trabekülotomi/goniyotomi; kaskad aile genetik taraması; taşıyıcılar için yıllık GİB izlemi

  • Kalıtsal Vasküler Malformasyonlar

    • Çoklu Kutanöz ve Mukozal Venöz MalformasyonlarOtozomal dominant

      TEK genindeki değişikliklerin neden olduğu, cilt ve ağız boşluğu ya da bağırsak iç yüzeyinde birden fazla küçük mavimsi venöz malformasyonla seyreden bir durum.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

TEK geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, TEK genin yerini gösteren köşeli parantezle. TEK ve yakınındaki 8 gen, kromozom 9 üzerinde, 26.669.700 ile 27.669.699 arasında.Kromozom 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbCAAP1: 26.837.785–26.892.824, geri iplikCAAP1PLAA: 26.903.359–26.947.495, geri iplikPLAAIFT74: 26.947.039–27.066.198, ileri iplikIFT74LRRC19: 26.993.136–27.005.709, geri iplikLRRC19TEK: 27.109.225–27.230.174, ileri iplikTEKEQTN: 27.284.654–27.297.150, geri iplikEQTNMOB3B: 27.325.209–27.529.829, geri iplikMOB3BIFNK: 27.524.290–27.526.498, ileri iplikIFNKC9orf72: 27.535.640–27.573.895, geri iplikC9orf72TEK şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 23 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 27.109.225–27.109.642, 418 bazEkson 2: 27.157.831–27.158.142, 312 bazEkson 3: 27.168.495–27.168.605, 111 bazEkson 4: 27.169.477–27.169.629, 153 bazEkson 5: 27.172.616–27.172.747, 132 bazEkson 6: 27.173.222–27.173.362, 141 bazEkson 7: 27.180.240–27.180.368, 129 bazEkson 8: 27.183.459–27.183.610, 152 bazEkson 9: 27.185.485–27.185.629, 145 bazEkson 10: 27.190.529–27.190.690, 162 bazEkson 11: 27.192.489–27.192.623, 135 bazEkson 12: 27.197.315–27.197.599, 285 bazEkson 13: 27.202.820–27.203.119, 300 bazEkson 14: 27.204.911–27.205.065, 155 bazEkson 15: 27.206.582–27.206.792, 211 bazEkson 16: 27.209.121–27.209.231, 111 bazEkson 17: 27.212.707–27.212.897, 191 bazEkson 18: 27.213.484–27.213.597, 114 bazEkson 19: 27.217.688–27.217.758, 71 bazEkson 20: 27.218.777–27.218.817, 41 bazEkson 21: 27.220.049–27.220.145, 97 bazEkson 22: 27.228.206–27.228.305, 100 bazEkson 23: 27.229.158–27.230.174, 1.017 baz15101520235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 121 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.375 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TEK genini nasıl okur

29

TEK içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TEK genindeki 121 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TEK geni: TEK receptor tyrosine kinase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tek

Vancouver

Dante Labs. TEK geni: TEK receptor tyrosine kinase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tek

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al