İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PDE6H

phosphodiesterase 6H

Özet

Sitogenetik konum
12p12.3
Koordinatlar
Kromozom 12: 14.973.042–14.981.865 (GRCh38)
Eksonlar
8,8 kb boyunca 4 ekson
Protein
83 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000266395.3NM_006205.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Akromatopsi

    • Akromatopsi (ACHM), koni fonksiyonunun yokluğu veya bozulması nedeniyle renk körlüğü, nistagmus, fotofobi ve görme keskinliğinde ciddi azalma ile karakterize, nadir görülen otozomal resesif bir retina hastalığıdır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

PDE6H geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, PDE6H genin yerini gösteren köşeli parantezle. PDE6H ve yakınındaki 14 gen, kromozom 12 üzerinde, 14.477.454 ile 15.477.453 arasında.Kromozom 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbATF7IP: 14.365.439–14.502.931, ileri iplikATF7IPPLBD1: 14.503.660–14.567.928, geri iplikPLBD1GUCY2C: 14.612.632–14.696.652, geri iplikGUCY2CH4C16: 14.767.999–14.771.131, geri iplikH4C16H2AJ: 14.774.405–14.778.002, ileri iplikH2AJWBP11: 14.783.595–14.803.510, geri iplikWBP11C12orf60: 14.802.864–14.906.586, ileri iplikC12orf60SMCO3: 14.804.065–14.814.189, geri iplikSMCO3ART4: 14.822.378–14.843.630, geri iplikART4MGP: 14.879.368–14.905.245, geri iplikMGPERP27: 14.912.600–14.938.557, geri iplikERP27ARHGDIB: 14.942.009–14.961.985, geri iplikARHGDIBPDE6H: 14.973.042–14.981.865, ileri iplikPDE6HRERG: 15.107.783–15.390.485, geri iplikRERGPTPRO: 15.322.257–15.602.175, ileri iplikPTPROPDE6H şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 14.973.042–14.973.086, 45 bazEkson 2: 14.977.972–14.978.146, 175 bazEkson 3: 14.979.179–14.979.219, 41 bazEkson 4: 14.981.400–14.981.865, 466 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,8 kb uzunluğunun 0,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 252 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PDE6H genini nasıl okur

1

PDE6H içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PDE6H genindeki 8,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PDE6H geni: phosphodiesterase 6H. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pde6h

Vancouver

Dante Labs. PDE6H geni: phosphodiesterase 6H [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pde6h

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al