İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KRT12

keratin 12

Özet

Sitogenetik konum
17q21.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 40.861.303–40.867.223 (GRCh38)
Eksonlar
5,9 kb boyunca 8 ekson
Protein
494 amino asit
Diğer adları
K12
MANE Select transkripti
ENST00000251643.5NM_000223.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Kornea Distrofileri

    • Kornea Distrofisi

      Kornenin bir veya daha fazla tabakasını etkileyen kalıtsal hastalıklar grubudur; Fuchs endotelyal distrofisi (çoğunlukla TCF4 tekrar genişlemesiyle ilişkili), TGFBI ile ilişkili granüler ve latis distrofileri ve SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ve CHST6 gibi genlerden kaynaklanan daha nadir türleri içerir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      TGFBI varyantı taşıyan kişilerin genellikle lazerle refraktif cerrahi (LASIK veya PRK) uygulatmamaları önerilir, çünkü bu işlem birikintileri kötüleştirebilir; ileri evrede kornea nakli görmeyi geri kazandırabilir.

KRT12 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom 17, KRT12 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KRT12 ve yakınındaki 54 gen, kromozom 17 üzerinde, 40.364.263 ile 41.364.262 arasında.Kromozom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbGJD3: 40.360.652–40.364.737, geri iplikGJD3TOP2A: 40.388.521–40.417.941, geri iplikTOP2AIGFBP4: 40.442.913–40.460.822, ileri iplikIGFBP4TNS4: 40.475.828–40.501.630, geri iplikTNS4CCR7: 40.551.081–40.565.478, geri iplikCCR7SMARCE1: 40.624.962–40.648.667, geri iplikSMARCE1: 40.627.356–40.665.141, geri iplikKRT222: 40.654.665–40.665.181, geri iplikKRT222KRT24: 40.697.991–40.703.758, geri iplikKRT24KRT25: 40.748.021–40.755.331, geri iplikKRT25KRT26: 40.766.238–40.772.201, geri iplikKRT26KRT27: 40.776.808–40.782.550, geri iplikKRT27KRT28: 40.792.196–40.799.959, geri iplikKRT28KRT10: 40.817.784–40.822.614, geri iplikKRT10KRT12: 40.861.303–40.867.223, geri iplikKRT12KRT20: 40.872.785–40.885.249, geri iplikKRT20KRT23: 40.922.696–40.937.646, geri iplikKRT23KRT39: 40.958.392–40.966.948, geri iplikKRT39KRT40: 40.977.715–40.987.135, geri iplikKRT40KRTAP3-3: 40.993.430–40.994.164, geri iplikKRTAP3-3KRTAP3-2: 40.999.193–40.999.906, geri iplikKRTAP3-2KRTAP3-1: 41.008.521–41.019.324, geri iplikKRTAP1-5: 41.026.026–41.027.208, geri iplikKRTAP1-4: 41.029.351–41.030.195, geri iplikKRTAP1-3: 41.033.884–41.034.874, geri iplikKRTAP1-1: 41.040.541–41.041.450, geri iplikKRTAP2-1: 41.046.541–41.047.316, geri iplikKRTAP2-2: 41.054.498–41.055.230, geri iplikKRTAP2-2KRTAP2-3: 41.059.240–41.060.114, geri iplikKRTAP2-4: 41.065.116–41.065.879, geri iplikKRTAP4-7: 41.084.150–41.085.144, ileri iplikKRTAP4-7KRTAP4-8: 41.096.981–41.098.142, geri iplikKRTAP4-8KRTAP4-16: 41.101.502–41.102.209, geri iplikKRTAP4-9: 41.105.389–41.106.488, ileri iplikKRTAP4-11: 41.117.181–41.118.373, geri iplikKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, geri iplikKRTAP4-6: 41.139.433–41.140.544, geri iplikKRTAP4-6KRTAP4-5: 41.148.924–41.149.825, geri iplikKRTAP4-4: 41.159.649–41.160.748, geri iplikKRTAP4-3: 41.167.231–41.168.221, geri iplikKRTAP4-3KRTAP4-2: 41.177.446–41.178.221, geri iplikKRTAP4-2KRTAP4-1: 41.184.100–41.184.911, geri iplikKRTAP9-1: 41.189.887–41.190.639, ileri iplikKRTAP9-2: 41.226.648–41.227.652, ileri iplikKRTAP9-2KRTAP9-3: 41.232.449–41.233.454, ileri iplikKRTAP9-8: 41.237.999–41.239.004, ileri iplikKRTAP9-4: 41.249.687–41.250.653, ileri iplikKRTAP9-4KRTAP9-9: 41.255.384–41.256.364, ileri iplikKRTAP9-9KRTAP9-6: 41.265.378–41.265.860, ileri iplikKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, ileri iplikKRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, geri iplikKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, geri iplikKRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, geri iplikKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, geri iplikKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, geri iplikKRT33BKRT12 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 8 eksonEkson 8: 40.861.303–40.861.758, 456 bazEkson 7: 40.862.565–40.862.635, 71 bazEkson 6: 40.863.123–40.863.343, 221 bazEkson 5: 40.863.485–40.863.610, 126 bazEkson 4: 40.863.703–40.863.864, 162 bazEkson 3: 40.864.806–40.864.962, 157 bazEkson 2: 40.866.155–40.866.237, 83 bazEkson 1: 40.866.620–40.867.223, 604 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,9 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.485 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KRT12 geni: keratin 12. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/krt12

Vancouver

Dante Labs. KRT12 geni: keratin 12 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/krt12

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al