İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AIPL1

AIP like 1 HSP90 co-chaperone

Özet

Sitogenetik konum
17p13.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 6.423.738–6.435.121 (GRCh38)
Eksonlar
11,4 kb boyunca 6 ekson
Protein
384 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Önceki semboller
LCA4
MANE Select transkripti
ENST00000381129.8NM_014336.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Leber Konjenital Amorozu ve RPE65 İlişkili Retinopati

    • Leber Konjenital AmorozuOtozomal resesif

      CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ve AIPL1 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, bebeklik döneminde ciddi görme kaybına, nistagmusa ve zayıf pupil yanıtlarına yol açan bir grup kalıtsal retina distrofisidir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genin doğrulanması, gene özgü tedavilere ve klinik çalışmalara uygunluğu belirleyebilir ve aile danışmanlığına yön verir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

AIPL1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, AIPL1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. AIPL1 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 17 üzerinde, 5.929.430 ile 6.929.429 arasında.Kromozom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb: 5.772.926–6.080.792, ileri iplikWSCD1: 6.057.807–6.124.427, ileri iplikWSCD1AIPL1: 6.423.738–6.435.121, geri iplikAIPL1PIMREG: 6.443.544–6.451.469, ileri iplikPIMREGPITPNM3: 6.451.263–6.556.567, geri iplikPITPNM3: 6.578.031–6.640.711, geri iplikKIAA0753: 6.578.031–6.640.741, geri iplikKIAA0753TXNDC17: 6.640.712–6.646.374, ileri iplikTXNDC17MED31: 6.643.311–6.652.290, geri iplikMED31C17orf100: 6.651.762–6.693.202, ileri iplikSLC13A5: 6.684.715–6.713.377, geri iplikSLC13A5XAF1: 6.755.375–6.775.647, ileri iplikXAF1FBXO39: 6.776.210–6.797.101, ileri iplikFBXO39TEKT1: 6.789.133–6.831.761, geri iplikTEKT1AIPL1 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 6.423.738–6.425.830, 2.093 bazEkson 5: 6.426.615–6.426.756, 142 bazEkson 4: 6.426.881–6.427.057, 177 bazEkson 3: 6.428.318–6.428.506, 189 bazEkson 2: 6.433.919–6.434.098, 180 bazEkson 1: 6.435.009–6.435.121, 113 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 11,4 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.155 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AIPL1 genini nasıl okur

67

AIPL1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, AIPL1 genindeki 11,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AIPL1 geni: AIP like 1 HSP90 co-chaperone. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aipl1

Vancouver

Dante Labs. AIPL1 geni: AIP like 1 HSP90 co-chaperone [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aipl1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al